Che cosa si sa su questo tema

Il valore degli approcci psicoterapeutici nella consulenza è riconosciuto da tempo, ma si sa poco del loro uso e del loro impatto nella consulenza genetica.

Che cosa aggiunge questo articolo

Questa revisione sintetizza la scarsa letteratura sull’uso della terapia narrativa e della terapia familiare nella consulenza genetica e ha mostrato che entrambi gli approcci offrivano alle persone assistite nuove comprensioni e consentivano loro un maggiore senso di controllo. Sebbene gli effetti positivi in contesti di ricerca siano stati rilevati sia qualitativamente (condivisione di esperienze vissute e di strategie di coping in un ambiente sicuro e di sostegno) sia quantitativamente (bassi livelli di ansia generalizzata e di depressione dopo la seduta), nessuno studio ha applicato l’uno o l’altro approccio in una consulenza genetica standard.

1 INTRODUZIONE

L’espressione «consulenza genetica» fu coniata nel 1948 (Reed, 1974), ma fu descritta con maggiore precisione da Seymour Kessler nel 1979 come un «tipo di incontro psicoterapeutico» (Kessler, 1979). Questa descrizione concorda con la definizione di consulenza genetica della National Society of Genetic Counselors del 2006 (National Society of Genetic Counselors' Definition Task et al., 2006) e con il modello di pratica della consulenza genetica del 2007, il Reciprocal Engagement Model (REM, modello di coinvolgimento reciproco) (Veach et al., 2007), che sottolineano l’importanza di prestare attenzione alle implicazioni psicologiche e sociali delle malattie per le persone e le famiglie. Inoltre, sebbene la pratica della consulenza genetica sia in continua evoluzione, Resta (2019) sostiene che, sul piano etico, i servizi di genetica debbano dimostrare di «contribuire a migliorare gli esiti psicologici, sociali, adattivi e medici» (Resta, 2019). Poiché gli approcci psicoterapeutici favoriscono l’adattamento psicologico e sociale (Christopher, 1986; Mejías et al., 2020), è importante che chi svolge la consulenza genetica si senta a proprio agio nell’utilizzarli nella pratica (Austin et al., 2014).

Esistono numerosi approcci e teorie psicoterapeutici pertinenti per la pratica della consulenza genetica, tra cui la ben descritta consulenza centrata sul cliente (Rogers, 1951) e, più raramente, la terapia cognitivo-comportamentale e la teoria della traccia sfumata (fuzzy trace) (Biesecker et al., 2017), nonché la terapia dell’accettazione e dell’impegno (Broley, 2013). Due approcci psicoterapeutici citati spesso e rilevanti per il settore, dato il loro potenziale nel facilitare l’adattamento, sono la terapia narrativa e la terapia familiare. La terapia narrativa si concentra sulla costruzione delle storie e sul significato che da esse si ricava. Cerca di separare le persone dai loro problemi per facilitare un cambiamento positivo (Denborough, 2014). La terapia familiare si concentra sulla comprensione delle credenze familiari, dei contesti e dei modelli di comunicazione e di comportamento per aiutare a risolvere il problema presentato (Carr, 2016). Questi due approcci hanno obiettivi distinti, ma possono essere usati insieme per far emergere il significato che i diversi membri della famiglia attribuiscono, nelle loro storie, a un determinato problema, così da facilitarne la comprensione e la risoluzione (Freedman, 2014). Si può ipotizzare che ciascun approccio si presti bene alla consulenza genetica, ma essi hanno ricevuto meno attenzione degli approcci basati sulla relazione, come l’approccio centrato sul cliente di Rogers (Rogers, 1951). La loro efficacia è ben documentata in altri contesti, ad esempio nel sostegno ad adolescenti con autismo (terapia narrativa) (Cashin et al., 2013) e nella guarigione dall’anoressia nervosa (terapia familiare) (Eisler et al., 1997), ma i dati sul loro uso nella consulenza genetica sono limitati. La terapia narrativa e la terapia familiare possono offrire, ciascuna, dei vantaggi nell’affrontare le complessità psicologiche e sociali specifiche che accompagnano le malattie genetiche e l’informazione genetica. Tra queste complessità figurano la natura condivisa dell’informazione genetica e la possibilità di decisioni emotivamente complesse e ricche di sfumature (Jamal et al., 2020). Gli approcci della terapia narrativa e della terapia familiare sono applicabili sia nel contesto psicoterapeutico individuale sia in quello di gruppo.

La terapia narrativa è stata sviluppata da Michael White e David Epston come approccio collaborativo alla consulenza e al lavoro di comunità, incentrato sulla miriade di storie della vita di una persona che danno forma all’esperienza vissuta (White & Epston, 1990). Si ispira alla terapia familiare e ad altre teorie e filosofie, tra cui la teoria del potere e del sapere di Foucault (Schirato & Danaher, 2020). Tra le influenze importanti figurano anche il postmodernismo, che mette in discussione le visioni del mondo esistenti e consente di considerare e accettare molteplici verità (Ellaway, 2020), e il costruttivismo sociale, che sottolinea il ruolo del contesto sociale nello sviluppo delle idee e degli atteggiamenti (Rees et al., 2020). Queste teorie mettono in discussione le norme o le verità sociali in base alle quali le persone possono giudicare sé stesse (Doan, 1997). La terapia narrativa incoraggia la persona a considerare le molteplici storie che sottendono la sua esperienza vissuta e a individuare il contesto culturale e storico pertinente che può influire su di esse (Denborough, 2012). In un approccio di terapia narrativa, le persone assistite sono considerate esperte della propria vita, in possesso delle competenze, dell’esperienza e dei valori necessari per adattarsi alle avversità (Morgan, 2000; White & Epston, 1990). Questa terapia mira a un «doppio ascolto»: (a) della narrazione della persona assistita e (b) delle sue risposte corrispondenti al problema (MacLeod et al., 2018; White, 2004). Si ricorre a conversazioni esternalizzanti per elaborare un linguaggio che separi il problema dalla persona (Denborough, 2014; Morgan, 2000). Ad esempio, la solitudine di una persona assistita può essere descritta come «la solitudine che senti» anziché come «sei una persona sola». Separare, attraverso il linguaggio, le persone dai problemi che affrontano apre uno spazio per riconsiderare il proprio rapporto con quei problemi e facilita l’individuazione delle competenze necessarie per superarli o adattarvisi (MacLeod et al., 2021; White, 2004). Va notato che la terapia narrativa è distinta dalla medicina narrativa, che si ispira a numerosi quadri di riferimento, tra cui la terapia narrativa. La medicina narrativa incoraggia chi opera in ambito clinico ad ascoltare, interpretare e lasciarsi toccare dalle storie di malattia delle persone in cura, ma è stata esclusa da questa revisione perché non impiega le tecniche di terapia narrativa sopra descritte (Charon et al., 2017).

La terapia familiare, o terapia dei sistemi familiari, sviluppata a partire dalla teoria dei sistemi familiari di Bowen, considera la persona nel contesto dell’unità emotiva della famiglia. Postula che i modelli emotivi di funzionamento si ripetano di generazione in generazione (Bowen, 1978; Brown, 1999). Tra i concetti centrali figurano la differenziazione del sé e la fusione con uno o più membri della famiglia. (Bowen, 1978; Brown, 1999). La «fusione» descrive il fatto che una persona anteponga l’armonia della famiglia o della relazione ai propri bisogni (Brown, 1999) (p. 95). La terapia familiare cerca un equilibrio tra l’unione familiare e un’individualità sana (Bowen, 1978). Va oltre il problema presentato per portare alla luce i molteplici fattori che contribuiscono al suo sviluppo e le possibili soluzioni (Brown, 1999; Carr, 2016). Nella terapia familiare si usano strumenti come il genogramma, un diagramma costruito durante la seduta per illustrare le relazioni familiari e l’anamnesi medica, al fine di facilitare la comprensione dei modelli relazionali del passato. Il processo di costruzione del genogramma può creare un senso di distanza rispetto alle difficoltà attuali della persona assistita, favorendo la comprensione del proprio contributo al funzionamento familiare e la possibilità di un cambiamento di comportamento (Brown, 1999, p. 97). In genere, le tecniche riguardano i comportamenti e le credenze della famiglia o affrontano fattori sistemici (Carr, 2016).

Sebbene la terapia narrativa e la terapia familiare siano ampiamente utilizzate nella pratica psicologica e offrano potenziali benefici per la pratica della consulenza genetica, si sa poco del valore percepito del loro uso nella consulenza genetica. Questa scoping review ha individuato articoli di ricerca originale e di commento e si proponeva di descrivere le applicazioni della terapia narrativa e della terapia familiare nella consulenza genetica e di documentare il valore effettivo e percepito di questi approcci in un contesto di consulenza genetica.

2 METODI

È stata condotta una scoping review secondo le raccomandazioni di Pollock et al. (2023) e le linee guida PRISMA (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta‐Analyses) per le scoping review (Tricco et al., 2018).

2.1 Strategia di ricerca

I record pertinenti sono stati individuati interrogando le banche dati CINAHL, PsycINFO e PubMed con i seguenti termini di ricerca: “genetic counsel* AND narrative OR family therapy OR, family theory OR, family system OR, multi‐family group OR, colored eco‐genetic relationship map (CEGRM)”. Per le stringhe di ricerca si veda la tabella S1. Sono stati inclusi anche gli articoli individuati attraverso la ricerca nei riferimenti bibliografici e nelle citazioni degli articoli che soddisfacevano i criteri di inclusione.

2.2 Criteri di inclusione e di esclusione

Intendevamo raccogliere articoli di ricerca originale o di commento che valutassero l’applicazione di approcci terapeutici narrativi o familiari nel contesto della consulenza genetica. La ricerca è stata limitata agli articoli pubblicati in inglese tra gennaio 1997 e gennaio 2024. Sono stati inclusi testi di commento per cogliere la gamma di atteggiamenti e il valore percepito di questi approcci nella consulenza genetica. Sono stati esclusi gli articoli che descrivevano la medicina narrativa e gli studi che valutavano quantitativamente elementi pertinenti alla terapia narrativa e familiare in assenza di un intervento di consulenza.

2.3 Estrazione e analisi dei dati

I termini di ricerca sono stati elaborati da A.D. Le ricerche sono state poi condotte da J.B. e A.D. e i risultati sono stati importati in Covidence. Tutti gli articoli sono stati vagliati da A.D, A.M.L. e J.B. Non vi sono stati disaccordi tra queste tre persone sull’inclusione e l’esclusione degli articoli. La figura 1 illustra la strategia di ricerca.

I dati di tutti gli articoli sono stati estratti in tabelle di Microsoft Word. I dati estratti dagli articoli di ricerca originale comprendevano gli obiettivi dello studio, le persone partecipanti, il disegno dello studio, l’intervento e i principali temi/risultati (si veda la tabella S2). I dati estratti dagli articoli di commento comprendevano una sintesi dell’approccio terapeutico e i principali punti sollevati da chi firma l’articolo (si veda la tabella S3). La sintesi dei dati è stata condotta in modo iterativo da A.D. e J.B. a partire dalle tabelle riassuntive e tornando agli articoli completi.

2.4 Valutazione della qualità

Gli articoli sono stati valutati con lo strumento QualSyst (Kmet et al., 2004) Tutti gli articoli sono stati esaminati e valutati da J.B. Il venti per cento degli articoli è stato esaminato in modo indipendente da C.W. e le eventuali divergenze sono state discusse e risolte. Nessuno studio è stato escluso in seguito alla valutazione della qualità.

3 RISULTATI

I termini di ricerca hanno restituito 311 record. Dopo l’eliminazione dei duplicati (n = 130), gli articoli rimanenti sono stati vagliati in base al titolo e all’abstract (n = 181), e 25 di essi sono stati esaminati nel testo completo. Due articoli idonei sono stati individuati dagli elenchi di riferimenti bibliografici e di citazioni. Quindici articoli hanno soddisfatto i criteri di inclusione (n = 9 articoli di ricerca originale e n = 6 testi di commento). I punteggi di qualità variavano dal 75% al 95% (tabella S4). Per ciascun articolo di ricerca originale sono stati sintetizzati gli obiettivi dello studio, le persone partecipanti, il disegno dello studio, l’intervento e i principali temi/risultati; per i commenti sono stati descritti in dettaglio l’approccio terapeutico e i punti relativi alla pratica sollevati da chi firma l’articolo.

3.1 Studi di ricerca originale

La tabella 1 presenta una sintesi degli articoli di ricerca originale. Gli studi sono stati condotti negli Stati Uniti (n = 4), nel Regno Unito (n = 3) e in Portogallo (n = 2). Tutti e nove gli studi hanno valutato l’applicazione di un programma o di uno strumento strutturato, ispirato alla terapia narrativa (n = 3) o alla terapia familiare (n = 6) e applicato al contesto della consulenza genetica. Quattro studi hanno valutato l’impatto di uno strumento di intervento della terapia familiare, ossia il genogramma o la mappa eco-genetica colorata delle relazioni (CEGRM), nel contesto della consulenza genetica standard (Daly et al., 1999; Peters et al., 2004, 2006, 2012) e due studi hanno valutato un gruppo di discussione multifamiliare (MFDG) (Mendes et al., 2010, 2015). I tre studi rimanenti hanno esaminato la fattibilità di un gruppo di terapia narrativa (MacLeod et al., 2018; Spiers et al., 2020; Stopford et al., 2020).

Gli interventi sono stati applicati più spesso nel contesto del cancro ereditario (n = 6) (Daly et al., 1999; Mendes et al., 2010, 2015; Peters et al., 2004, 2006, 2012) o con persone che avevano ricevuto il risultato di un test genetico per la malattia di Huntington (n = 3) (MacLeod et al., 2018; Spiers et al., 2020; Stopford et al., 2020).

Dei nove studi individuati, otto hanno valutato l’intervento (MacLeod et al., 2018; Mendes et al., 2010, 2015; Peters et al., 2004, 2006, 2012; Spiers et al., 2020; Stopford et al., 2020) con un approccio qualitativo (n = 3) o a metodi misti (n = 5). La valutazione qualitativa comprendeva l’analisi tematica di focus group, interviste o note cliniche. Gli interventi sono stati accolti favorevolmente da tutte le persone assistite e in tutti e otto gli studi sono stati individuati esiti positivi. Tra i risultati principali figuravano una migliore comprensione, la facilitazione del sostegno, il miglioramento della comunicazione e la promozione dell’ottimismo e del coping (MacLeod et al., 2018; Mendes et al., 2010, 2015; Peters et al., 2004, 2006, 2012; Spiers et al., 2020; Stopford et al., 2020).

Uno studio ha utilizzato un approccio quantitativo, in cui è stato sviluppato un questionario per valutare le credenze sulla salute, le strategie di coping, i modelli di comunicazione familiare e i ruoli familiari, e i dati sono stati confrontati con i risultati della scala validata di autovalutazione dell’adattamento sociale (SASSR) (Daly et al., 1999).

3.2 Interventi di gruppo

I cinque studi che valutavano un intervento di gruppo ispirato alla terapia hanno individuato la sicurezza come tema comune. Questo intervento ha facilitato esiti positivi, tra cui la creazione di legami attraverso esperienze condivise, l’ispirazione e adattamenti positivi grazie all’apprendimento delle strategie di coping altrui (MacLeod et al., 2018; Mendes et al., 2010; Spiers et al., 2020; Stopford et al., 2020).

Le persone partecipanti a quattro dei cinque studi hanno trovato utile la struttura delle sedute di gruppo (Mendes et al., 2010, 2015; Spiers et al., 2020; Stopford et al., 2020). I due studi che utilizzavano il MFDG hanno sottolineato l’importanza di trovare un equilibrio tra una struttura volta a ottenere informazioni, che favoriva il senso di controllo delle persone assistite sulla propria salute, e discussioni aperte che mettessero in luce le esperienze condivise (Mendes et al., 2010, 2015). Il MFDG è stato considerato un ambiente utile perché le persone partecipanti esprimessero sentimenti difficili e stemperassero la tensione associata (Mendes et al., 2015). Ad esempio, un partecipante ha descritto come l’approccio narrativo lo avesse aiutato a riflettere sulle difficoltà incontrate nel parlare del proprio risultato predittivo negativo per la HD con il fratello affetto dalla malattia (MacLeod et al., 2018).

Tra i miglioramenti suggeriti figuravano dedicare più tempo alla discussione aperta (Mendes et al., 2015) e inserire un’attività per esprimere sentimenti di rabbia e di disperazione (Mendes et al., 2010).

I tre studi che valutavano il gruppo di terapia narrativa si concentravano su persone che si erano sottoposte a un test predittivo per la malattia di Huntington. Tra i benefici figuravano la possibilità di costruire una nuova narrazione adattiva incentrata sui propri punti di forza e sulle proprie doti, e di parlare di esperienze di vita difficili (MacLeod et al., 2018; Spiers et al., 2020; Stopford et al., 2020). Questi tre studi hanno usato metodi qualitativi per individuare temi comuni nelle interviste o nei feedback scritti e hanno mostrato che il gruppo di terapia narrativa aveva un effetto liberatorio sulla maggior parte delle persone, favorendo il legame con gli altri e concentrandosi sui loro punti di forza e sulle loro capacità (MacLeod et al., 2018; Spiers et al., 2020; Stopford et al., 2020). In uno di questi studi, due delle 12 persone partecipanti hanno trovato la seduta di gruppo meno utile, poiché erano trascorsi 20 anni da quando avevano ricevuto i risultati del test. Hanno tuttavia riconosciuto i potenziali benefici che avrebbero avuto partecipando alla seduta di gruppo in un momento più vicino alla comunicazione del risultato (Spiers et al., 2020). Gli altri due studi hanno inoltre utilizzato scale validate per valutare l’umore prima e dopo la seduta del gruppo di terapia narrativa (MacLeod et al., 2018; Stopford et al., 2020). I livelli di ansia generalizzata e di depressione prima e dopo la seduta erano bassi e in uno studio è stato riscontrato un miglioramento dell’umore dopo la seduta, sebbene non sia stata condotta alcuna analisi statistica a causa dei numeri ridotti (MacLeod et al., 2018).

Nel complesso, i gruppi MFDG e di terapia narrativa sono stati ben accolti e le persone partecipanti ai gruppi di terapia narrativa si sono dette disposte a partecipare a sedute future (MacLeod et al., 2018; Mendes et al., 2010, 2015; Spiers et al., 2020; Stopford et al., 2020). Le persone partecipanti hanno inoltre ritenuto che i gruppi di terapia narrativa sarebbero applicabili ad altre popolazioni (MacLeod et al., 2018; Stopford et al., 2020).

3.3 Genogramma e CEGRM

Quattro studi hanno riferito che la costruzione del genogramma o della CEGRM rivelava informazioni significative sul funzionamento familiare, sulle dinamiche e sul sostegno sociale (Daly et al., 1999; Peters et al., 2004, 2006, 2012). Tre hanno usato metodi qualitativi per individuare temi a partire dalle note prese durante la costruzione della CEGRM (Peters et al., 2004, 2006, 2012), mentre il quarto studio ha impiegato un questionario per elaborare un genogramma, confrontato poi con i risultati della scala validata SASSR. Ulteriori domande aperte hanno permesso di precisare le dinamiche familiari e le questioni psicosociali (Daly et al., 1999). In questo studio, il genogramma ha facilitato le discussioni sull’apertura della comunicazione familiare, sulle credenze della famiglia riguardo al cancro familiare e sulla percezione del rischio di cancro (Daly et al., 1999). La validità del genogramma nel valutare le relazioni interpersonali è stata confermata dalla sua correlazione con la scala SASSR, che misura l’adattamento sociale valutando le relazioni interpersonali all’interno e all’esterno della famiglia (Daly et al., 1999; Weissman & Bothwell, 1976). Secondo quanto documentato, la compilazione del genogramma richiedeva 30–60 min.

Tutte le persone partecipanti invitate a compilare la CEGRM hanno riferito che era facile da capire e da usare (Peters et al., 2004, 2006, 2012). La CEGRM ha suscitato narrazioni ricche nella maggior parte delle persone partecipanti, anche se alcune l’hanno trovata difficile quando si descrivevano come persone attente alla propria riservatezza o faticavano a parlare di argomenti emotivamente carichi (Peters et al., 2004, 2006). L’analisi delle risposte aperte durante la costruzione del genogramma ha suggerito che il processo facilitava la connessione empatica e l’espressività emotiva. Ciò ha favorito una comprensione personale e una consapevolezza del funzionamento familiare e ha offerto opportunità di intervento terapeutico. Nel complesso, la costruzione della CEGRM ha permesso di individuare facilmente le fonti di sostegno delle persone e le barriere comunicative (Peters et al., 2006).

Per costruire la CEGRM a partire da un albero genealogico già completato occorrevano da 13 a 70 min (in media 30 min). Le conclusioni sull’applicabilità della CEGRM alle consulenze genetiche standard divergevano a causa del tempo aggiuntivo richiesto (Peters et al., 2004, 2006).

3.4 Articoli di commento

Sei articoli di commento menzionavano approcci psicoterapeutici: uno relativo alla terapia narrativa (Werner‐Lin & Gardner, 2009) e cinque alla terapia familiare (Diekmann‐Tapon, 1999; Eunpu, 1997; Kim, 1999; Resta, 1999; Tuttle, 1998). Sono sintetizzati nella tabella 2. Cinque articoli descrivevano approcci specifici ispirati alla terapia applicabili alle consulenze genetiche standard (Diekmann‐Tapon, 1999; Eunpu, 1997; Kim, 1999; Tuttle, 1998; Werner‐Lin & Gardner, 2009) e uno di essi illustrava il potenziale uso di attività psicoterapeutiche specifiche con l’approccio della terapia familiare (Tuttle, 1998).

Sono stati discussi quattro diversi approcci di terapia familiare: la terapia familiare esperienziale, il modello intersistemico, la terapia familiare delle relazioni oggettuali e il modello dell’ecologia sociale (Diekmann‐Tapon, 1999; Eunpu, 1997; Kim, 1999; Resta, 1999; Tuttle, 1998). Tutti gli articoli discutevano una situazione esemplificativa di consulenza genetica basata su una famiglia reale o ipotetica. L’articolo rimanente discuteva il potenziale uso della terapia narrativa per facilitare la comprensione e l’accettazione della storia medica familiare insieme all’integrazione dei risultati dei test genetici. L’articolo era incentrato su una donna portatrice di una variante patogenetica di BRCA che aveva seguito una psicoterapia di lunga durata. Di conseguenza, aveva riscritto una narrazione personale adattiva e capacitante che integrava quanto compreso grazie ai risultati dei test genetici. Questo caso illustra il potere della riscrittura di una narrazione nel dare alla vita un nuovo significato e una nuova direzione (Werner‐Lin & Gardner, 2009).

Quanto all’attuazione dell’approccio psicoterapeutico, un articolo sottolineava l’importanza di mantenere una presenza calorosa e non giudicante, concentrandosi sul modo in cui le relazioni e le esperienze passate delle persone assistite possono plasmarne il comportamento e il pensiero, e possono generare una comprensione utile al processo decisionale (Diekmann‐Tapon, 1999). Alcuni articoli suggerivano che il valore degli approcci terapeutici risiede nell’aiutare chi svolge la consulenza genetica a organizzare i propri pensieri, orientare domande e interventi o anticipare possibili problemi (Eunpu, 1997; Kim, 1999). Analogamente, tre articoli consideravano l’approccio terapeutico come una lente per comprendere il comportamento delle persone assistite (Diekmann‐Tapon, 1999; Eunpu, 1997; Kim, 1999). Werner‐Lin & Gardner suggeriscono che, comprendendo e sostenendo lo sviluppo di narrazioni capacitanti, chi svolge la consulenza genetica può aiutare le persone assistite a raggiungere una maggiore comprensione e a migliorare la propria salute mentale (Werner‐Lin & Gardner, 2009). Altri commenti si concentravano su tecniche specifiche che facilitano il cambiamento positivo e nuove prospettive (Eunpu, 1997; Tuttle, 1998). In particolare, Tuttle (1998) sosteneva che le tecniche attive (ad esempio il disegno della famiglia, i continuum) sono un modo innovativo per comprendere questioni difficili, soprattutto quando la comunicazione verbale si è rivelata inefficace.

4 DISCUSSIONE

Questa scoping review si proponeva di descrivere le applicazioni della terapia narrativa e della terapia familiare nella consulenza genetica e di documentare il valore effettivo e percepito di questi approcci in un contesto di consulenza genetica. Abbiamo riscontrato che la letteratura che valuta l’impatto di questi interventi sugli esiti per le persone assistite è limitata. La maggior parte degli studi originali ha utilizzato approcci qualitativi o a metodi misti per valutare l’uso della terapia narrativa e familiare in contesti di consulenza genetica di gruppo o individuale, e si limitava ai contesti della malattia di Huntington e del cancro familiare. Gli interventi sono stati accolti favorevolmente dalle persone assistite e sono stati associati a esiti positivi, tra cui la facilitazione della comunicazione, del sostegno e del coping. Tra i benefici individuati negli studi di terapia di gruppo figuravano la creazione di legami attraverso esperienze condivise e il fatto di trarre ispirazione dalle strategie di coping altrui e di imparare da esse. Gli studi rimanenti hanno utilizzato strumenti come i genogrammi, che hanno offerto una comprensione significativa del funzionamento familiare e del sostegno. Gli articoli sugli interventi di gruppo o su strumenti specifici commentavano l’impegno di tempo e le implicazioni pratiche in un contesto clinico. Gli articoli di commento discutevano la pertinenza di questi metodi per il settore e proponevano metodi e tecniche specifici, ipotetici, per applicare queste teorie nella pratica.

L’esame degli studi inclusi ha mostrato che le persone partecipanti hanno valutato positivamente gli interventi di gruppo di ispirazione terapeutica e hanno espresso che il contesto e la struttura del gruppo facilitavano la creazione di legami e il sostegno (MacLeod et al., 2018; Mendes et al., 2010, 2015; Spiers et al., 2020; Stopford et al., 2020). Risultati simili sono stati riportati in pazienti con cancro ginecologico che avevano partecipato a un programma di educazione e di consulenza di gruppo (Sekse et al., 2014). Le persone partecipanti ai gruppi di terapia narrativa hanno espresso un senso di empowerment nel costruire nuove narrazioni (MacLeod et al., 2018; Spiers et al., 2020; Stopford et al., 2020), in linea con studi condotti su altre condizioni, ad esempio la schizofrenia (Zhou et al., 2023). È stato ipotizzato che la terapia narrativa favorisca la resilienza in contesti difficili, ad esempio dopo una violenza sessuale (Gomez et al., 2020), e in effetti, negli studi esaminati, le persone partecipanti hanno riferito di apprezzare l’attenzione posta sulla resilienza, sui punti di forza e sulle capacità, in buona sintonia con le finalità e gli obiettivi della consulenza genetica (Veach et al., 2007). È tuttavia degno di nota che in tutti gli studi gli interventi di gruppo fossero condotti da personale di terapia familiare formato o da figure di psicologia clinica, il che evidenzia la necessità di una formazione specialistica. La maggior parte dei programmi di formazione in consulenza genetica è tenuta a insegnare teorie e competenze psicosociali e di counseling (Accreditation Council for Genetic Counseling, 2024; Human Genetics Society of Australasia, 2023), ma chi svolge la consulenza genetica può sentire di non avere una preparazione sufficiente per offrire questi interventi nella pratica (Austin et al., 2014; Hartmann et al., 2015; Kessler, 1997). Uno studio britannico ha offerto a personale di consulenza genetica già qualificato una formazione alla conduzione di un MFDG. La formazione si è rivelata fattibile e le persone formate hanno acquisito rapidamente fiducia negli approcci di terapia familiare; tuttavia, al programma hanno partecipato soltanto tre persone e gli esiti per chi era in cura non sono stati valutati (Eisler et al., 2017). Inoltre, chi firma lo studio osservava che l’integrazione nella pratica corrente richiederebbe cambiamenti organizzativi, tra cui appuntamenti più lunghi o più frequenti e l’inserimento di tecniche di formazione psicoterapeutica specialistica nello sviluppo professionale (Eisler et al., 2017). Anche il ricorso a figure di psicologia clinica per la supervisione professionale di chi svolge la consulenza genetica (Kennedy, 2000) potrebbe facilitare l’adozione di approcci psicoterapeutici nella pratica.

La costruzione di un genogramma o di una CEGRM (ispirati alla terapia familiare) ha favorito la comprensione e una maggiore consapevolezza delle dinamiche familiari delle persone partecipanti (Peters et al., 2004, 2006, 2012) e ha offerto un’opportunità di intervento terapeutico (Peters et al., 2004, 2006). Inoltre, la CEGRM ha incoraggiato l’espressione delle emozioni, rivelando negli uomini legami e sostegni emotivi sottovalutati (Peters et al., 2012). Poiché gli uomini tendono a privilegiare strategie di coping più strumentali o centrate sul problema (Matud, 2004), questo strumento potrebbe essere utilizzato per favorire un maggiore ricorso ai sostegni emotivi. Inoltre, in alcuni contesti di consulenza genetica sono state osservate una riluttanza ad affrontare temi delicati e una tendenza ad affidarsi alla trasmissione di informazioni (Hodgson et al., 2010), per cui l’uso di tali strumenti potrebbe favorire una maggiore attenzione alle questioni psicologiche.

Pur essendo efficace nel favorire la comprensione personale e l’adattamento al rischio genetico, l’uso di un genogramma o di uno strumento simile richiedeva in media 30 min, il che, come osservato da diversi studi, può limitarne l’applicazione nella pratica (Daly et al., 1999; Peters et al., 2004, 2006, 2012). Gli interventi di terapia familiare e di terapia narrativa offerti in gruppo comportavano un impegno di tempo aggiuntivo fino a 2‐3 ore per una singola seduta (MacLeod et al., 2018) o potevano richiedere più sedute (Mendes et al., 2010, 2015), il che ne limita a sua volta l’uso in contesti clinici molto carichi. Elementi della terapia narrativa, come la decostruzione e l’esternalizzazione dei problemi (White, 1993), e tecniche di terapia familiare, come i genogrammi e i giochi di ruolo (Asen & Scholz, 2010), potrebbero essere applicati in una seduta standard di consulenza genetica; manca tuttavia una letteratura che ne valuti la fattibilità, il modo in cui si tradurrebbero nella pratica e il conseguente impatto sulle persone assistite.

Gli articoli di commento sottolineavano in genere il valore degli approcci terapeutici narrativi e familiari nel favorire il cambiamento positivo, nel promuovere il riconoscimento di prospettive diverse e nell’offrire modi innovativi di esplorare le difficoltà (Diekmann‐Tapon, 1999; Eunpu, 1997; Tuttle, 1998; Werner‐Lin & Gardner, 2009). Si sostiene inoltre che una lente terapeutica possa offrire una struttura per organizzare i pensieri, orientare le domande e anticipare possibili problemi di una persona assistita o di una famiglia (Diekmann‐Tapon, 1999; Eunpu, 1997; Kim, 1999), anche se Resta (1999) metteva in guardia contro l’eccessivo affidamento a un’unica lente terapeutica, che può portare a stereotipi o a supposizioni (Resta, 1999). Eunpu (1997) afferma inoltre che un approccio centrato sul cliente non basta a ottenere esiti ottimali per le persone assistite e che chi svolge la consulenza genetica deve conoscere e padroneggiare diverse tecniche e diversi approcci teorici. Denuncia la mancanza di ricerche che valutino quali tecniche psicoterapeutiche funzionino meglio nelle diverse situazioni di consulenza genetica e sottolinea l’urgente necessità di tali ricerche, un’opinione espressa anche in testi precedenti (Diekmann‐Tapon, 1999; Eunpu, 1997; Kim, 1999). Va osservato che difficilmente questi interventi saranno adottati dall’intera professione, data la storica esitazione a riconoscere la dimensione psicologica del ruolo (Eunpu, 1997). Ciononostante, la consulenza genetica aiuta «le persone a comprendere le implicazioni mediche, psicologiche e familiari dei fattori genetici delle malattie e ad adattarvisi» (Resta et al., 2006), ed è quindi fondamentale trovare il tempo per interventi che rispondano a questo obiettivo.

Tra i punti di forza di questo studio figurano una ricerca bibliografica approfondita in tutte le banche dati pertinenti e la valutazione qualitativa di ciascuno studio. Tra i limiti figura l’esistenza di molteplici termini e tecniche che rientrano negli interventi di terapia familiare o narrativa, per cui alcuni articoli potrebbero essere sfuggiti. L’inclusione di commenti, anziché concentrarsi esclusivamente sulla ricerca originale, introduce un possibile bias. Infine, il numero limitato di articoli individuati restringe i risultati dello studio e la possibilità di trarre conclusioni.

5 IMPLICAZIONI PER LA PRATICA E DIREZIONI DI RICERCA FUTURE

Questa revisione descrive il valore degli interventi psicoterapeutici nell’affrontare le relazioni complesse e i modelli di comunicazione insiti nell’adattamento all’informazione genetica e conferma studi precedenti che descrivono il valore degli interventi psicoterapeutici nella consulenza genetica (Austin et al., 2014; Kessler, 1979; Veach et al., 2007). Individuiamo tuttavia lacune significative nella letteratura riguardo agli effetti specifici degli approcci psicoterapeutici sugli esiti della consulenza genetica nel contesto della consulenza clinica. Le ricerche future volte a colmare queste lacune potrebbero ricorrere a scale di esito standardizzate specifiche della consulenza genetica per valutare tali tecniche, tra cui la scala del controllo personale percepito (Berkenstadt et al., 1999), la scala degli esiti della consulenza genetica (McAllister et al., 2011) e la scala di soddisfazione per la consulenza genetica (DeMarco et al., 2004). Si potrebbero applicare anche altre misure di esito psicologiche e sociali (Kasparian et al., 2007; Resta, 2019).

Per comprovare il valore dei metodi psicoterapeutici nella consulenza genetica, gli studi futuri dovrebbero concentrarsi sulla valutazione dell’impatto di tali metodi sugli esiti della consulenza genetica nell’ambito delle consulenze standard. Dimostrare che gli approcci psicoterapeutici, come la terapia familiare e la terapia narrativa, sono efficaci in questo contesto è essenziale per definire le buone pratiche nelle sedute standard di consulenza genetica in tutte le sottospecialità. Idealmente servirebbero studi randomizzati controllati per stabilirlo; tuttavia, anche altri studi quantitativi e qualitativi sarebbero preziosi (Kasparian et al., 2007).

Integrare interventi psicoterapeutici di gruppo nei servizi di genetica clinica finanziati con fondi pubblici è in linea con gli obiettivi della consulenza genetica ed è probabile che migliori la comunicazione e le dinamiche familiari e aiuti le persone in cura a riformulare la propria narrazione riguardo alla loro condizione e/o al loro rischio. L’impegno di tempo potrebbe tuttavia porre difficoltà logistiche.

In conclusione, la ricerca che descrive l’applicazione della terapia familiare e della terapia narrativa nel contesto della consulenza genetica e ne valuta il valore è limitata. La ricerca originale ha dimostrato che entrambi gli approcci sono accolti favorevolmente dalle persone assistite e che la terapia di gruppo può facilitare l’espressione delle difficoltà e l’individuazione di esperienze condivise, alimentare il sostegno reciproco e offrire ispirazione per promuovere un coping sano. Entrambe le terapie offrono alla persona assistita la possibilità di prendere le distanze dai propri problemi attuali per acquisire una nuova prospettiva, accrescendo così l’empowerment e l’autoefficacia. La terapia narrativa, in particolare, si concentra sulla comprensione delle molteplici storie che danno forma a una persona e sulla generazione di storie alternative che possono offrire modi più soddisfacenti o più significativi di comprendere la propria condizione (Denborough, 2012). La terapia familiare può rivelare modelli di comunicazione disfunzionali e barriere, favorendo la comprensione e incidendo positivamente sulla comunicazione (Carr, 2016). Data la sintonia tra questi approcci e gli obiettivi generali della consulenza genetica, sono necessarie ulteriori ricerche per valutarne l’impatto sugli esiti per le persone assistite e dimostrarne meglio la potenziale applicazione nel contesto delle sedute standard di consulenza genetica.