1 Introduction

L’expression « conseil génétique » (genetic counseling) a été forgée en 1948 (Reed, 1974), mais c’est Seymour Kessler qui l’a décrite plus précisément, en 1979, comme une « sorte de rencontre psychothérapeutique » (Kessler, 1979). Cette description s’accorde avec la définition du conseil génétique donnée en 2006 par la National Society of Genetic Counselors (National Society of Genetic Counselors’ Definition Task et al., 2006) et avec le modèle de pratique du conseil génétique formulé en 2007, le modèle d’engagement réciproque (Reciprocal Engagement Model, REM) (Veach et al., 2007), qui soulignent tous deux l’importance de prendre en compte les implications psychologiques et sociales des maladies pour les personnes et les familles. En outre, si la pratique du conseil génétique évolue sans cesse, Resta (2019) soutient que, sur le plan éthique, les services de génétique doivent démontrer qu’ils « contribuent à améliorer les résultats psychologiques, sociaux, adaptatifs et médicaux » (Resta, 2019). Comme les approches psychothérapeutiques favorisent l’adaptation psychologique et sociale (Christopher, 1986 ; Mejías et al., 2020), il importe que les spécialistes du conseil génétique soient à l’aise pour y recourir en pratique (Austin et al., 2014).

Plusieurs approches et théories psychothérapeutiques sont pertinentes pour la pratique du conseil génétique, dont l’approche centrée sur la personne, bien décrite (Rogers, 1951), et, plus rarement mentionnées, la thérapie cognitivo-comportementale et les théories de la trace floue (fuzzy trace theories) (Biesecker et al., 2017), ainsi que la thérapie d’acceptation et d’engagement (Broley, 2013). Deux approches psychothérapeutiques souvent citées et particulièrement pertinentes pour le domaine, en raison de leur capacité à faciliter l’adaptation, sont la thérapie narrative et la thérapie familiale. La thérapie narrative s’intéresse à l’élaboration des histoires et au sens qui en est tiré. Elle cherche à séparer les personnes de leurs problèmes afin de faciliter un changement positif (Denborough, 2014). La thérapie familiale s’attache à comprendre les croyances, les contextes, les schémas de communication et les comportements familiaux afin d’aider à résoudre le problème présenté (Carr, 2016). Ces deux approches ont des objectifs distincts, mais peuvent être utilisées ensemble pour faire émerger le sens que différents membres de la famille tirent de leurs histoires à propos d’un problème donné, afin d’en faciliter la compréhension et la résolution (Freedman, 2014). On peut faire l’hypothèse que chacune de ces approches se transposerait bien au conseil génétique, mais elles ont reçu moins d’attention que les approches fondées sur la relation, comme l’approche centrée sur la personne de Rogers (Rogers, 1951). Leur efficacité a été bien documentée dans d’autres contextes, par exemple pour accompagner des jeunes autistes (thérapie narrative) (Cashin et al., 2013) et dans le rétablissement de l’anorexie mentale (thérapie familiale) (Eisler et al., 1997), mais les données sur leur utilisation en conseil génétique sont limitées. La thérapie narrative et la thérapie familiale peuvent chacune présenter des avantages pour aborder les complexités psychologiques et sociales particulières qui accompagnent les maladies génétiques et l’information génétique. Ces complexités tiennent notamment au caractère partagé de l’information génétique et au risque de décisions émotionnellement complexes et nuancées (Jamal et al., 2020). La thérapie narrative comme la thérapie familiale peuvent s’appliquer en psychothérapie individuelle et en psychothérapie de groupe.

La thérapie narrative a été développée par Michael White et David Epston comme une approche collaborative de l’accompagnement et du travail communautaire, centrée sur la multitude d’histoires qui, dans une vie, façonnent l’expérience vécue (White et Epston, 1990). Elle s’inspire de la thérapie familiale et d’autres théories et philosophies, dont la théorie du pouvoir et du savoir de Foucault (Schirato et Danaher, 2020). Parmi les influences importantes figurent aussi le postmodernisme, qui remet en question les visions du monde établies et permet d’envisager et d’accepter une pluralité de vérités (Ellaway, 2020), et le constructivisme social, qui met l’accent sur le contexte social dans la formation des idées et des attitudes (Rees et al., 2020). Ces théories interrogent les normes ou vérités sociales à l’aune desquelles les personnes peuvent se juger elles-mêmes (Doan, 1997). La thérapie narrative invite la personne à considérer les multiples histoires qui sous-tendent son expérience vécue et à repérer le contexte culturel et historique qui peut peser sur ces histoires (Denborough, 2012). Dans une approche de thérapie narrative, les personnes accompagnées sont considérées comme expertes de leur propre vie, dotées des compétences, de l’expérience et des valeurs nécessaires pour s’adapter à l’adversité (Morgan, 2000 ; White et Epston, 1990). Cette thérapie cherche à pratiquer une « double écoute » : écoute (a) du récit de la personne et (b) de ses réponses au problème (MacLeod et al., 2018 ; White, 2004). Les conversations d’externalisation servent à forger un langage qui sépare le problème de la personne (Denborough, 2014 ; Morgan, 2000). Par exemple, la solitude d’une personne peut être décrite comme « la solitude que vous ressentez » plutôt que par « vous êtes solitaire ». Séparer par le langage les personnes des problèmes qu’elles rencontrent ouvre un espace pour reconsidérer la manière dont on se rapporte à ses problèmes et facilite le repérage des compétences nécessaires pour les surmonter ou s’y adapter (MacLeod et al., 2021 ; White, 2004). Il faut noter que la thérapie narrative se distingue de la médecine narrative, qui s’appuie sur de nombreux cadres, dont la thérapie narrative. La médecine narrative invite le personnel clinique à écouter les récits de maladie des personnes soignées, à les interpréter et à s’en laisser émouvoir, mais elle a été exclue de cette revue parce qu’elle n’emploie pas les techniques de thérapie narrative décrites ci-dessus (Charon et al., 2017).

La thérapie familiale, ou thérapie des systèmes familiaux, issue de la théorie des systèmes familiaux de Bowen, considère la personne dans le contexte de l’unité émotionnelle que forme la famille. Elle pose que les schémas émotionnels de fonctionnement se répètent au fil des générations (Bowen, 1978 ; Brown, 1999). Ses concepts centraux comprennent la différenciation du soi et la fusion avec un ou plusieurs membres de la famille (Bowen, 1978 ; Brown, 1999). La « fusion » désigne le fait, pour une personne, de faire passer l’harmonie de la famille ou de la relation avant ses propres besoins (Brown, 1999) (p. 95). La thérapie familiale cherche un équilibre entre l’unité familiale et une individualité saine (Bowen, 1978). Elle va au-delà du problème présenté pour mettre au jour les multiples facteurs qui ont contribué à son apparition et les résolutions possibles (Brown, 1999 ; Carr, 2016). Des outils comme le génogramme, schéma construit en séance pour représenter les relations familiales et les antécédents médicaux, sont utilisés en thérapie familiale pour faciliter la compréhension des schémas relationnels passés. La construction du génogramme peut créer une distance à l’égard des difficultés actuelles de la personne, favorisant une prise de conscience de sa propre contribution au fonctionnement familial et de la possibilité de changer de comportement (Brown, 1999, p. 97). En général, les techniques ciblent les comportements et les croyances de la famille ou s’attaquent à des facteurs systémiques (Carr, 2016).

Bien que la thérapie narrative et la thérapie familiale soient largement utilisées dans la pratique de la psychologie et offrent des bénéfices potentiels pour la pratique du conseil génétique, on sait peu de chose de la valeur perçue de leur utilisation en conseil génétique. Cette revue de portée a recensé des articles de recherche originale et des articles de commentaire, et visait à décrire les applications de la thérapie narrative et de la thérapie familiale en conseil génétique, ainsi qu’à documenter la valeur effective et perçue de ces approches dans ce contexte.

2 Méthodes

Une revue de portée a été menée selon les recommandations de Pollock et al. (2023) et les lignes directrices PRISMA (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses) pour les revues de portée (Tricco et al., 2018).

2.1 Stratégie de recherche

Les références pertinentes ont été repérées en interrogeant les bases de données CINAHL, PsycINFO et PubMed avec les termes de recherche suivants : « genetic counsel* AND narrative OR family therapy OR, family theory OR, family system OR, multi-family group OR, colored eco-genetic relationship map (CEGRM) ». Voir le tableau S1 pour les équations de recherche. Les articles repérés en examinant les références et les citations des articles répondant aux critères d’inclusion ont également été inclus.

2.2 Critères d’inclusion et d’exclusion

L’objectif était de recenser les articles de recherche originale ou de commentaire évaluant la mise en œuvre d’approches issues de la thérapie narrative ou de la thérapie familiale dans le contexte du conseil génétique. La recherche a été limitée aux articles publiés en anglais entre janvier 1997 et janvier 2024. Les commentaires ont été inclus afin de saisir l’éventail des attitudes à l’égard de ces approches et la valeur qui leur est prêtée en conseil génétique. Ont été exclus les articles décrivant la médecine narrative et les études qui évaluaient quantitativement des éléments relevant de la thérapie narrative et familiale en l’absence d’intervention d’accompagnement.

2.3 Extraction et analyse des données

Les termes de recherche ont été élaborés par A.D. Les recherches ont ensuite été effectuées par J.B. et A.D., et les résultats importés dans Covidence. Tous les articles ont été examinés par A.D., A.M.L. et J.B. Aucun désaccord n’est survenu entre ces trois membres de l’équipe sur l’inclusion ou l’exclusion des articles. La figure 1 présente la stratégie de recherche.

Les données de tous les articles ont été extraites dans des tableaux Microsoft Word. Pour les articles de recherche originale, les données extraites comprenaient les objectifs de l’étude, les participants, le devis, l’intervention et les principaux thèmes ou résultats (voir le tableau S2). Pour les articles de commentaire, elles comprenaient une synthèse de l’approche thérapeutique et les principaux points avancés dans l’article (voir le tableau S3). La synthèse des données a été réalisée de manière itérative par A.D. et J.B., à partir des tableaux de synthèse et en revenant aux articles complets.

2.4 Évaluation de la qualité

Les articles ont été évalués à l’aide de l’outil QualSyst (Kmet et al., 2004). Tous les articles ont été examinés et notés par J.B. Vingt pour cent des articles ont été examinés de manière indépendante par C.W., et les éventuelles divergences ont été discutées et résolues. Aucune étude n’a été exclue à l’issue de l’évaluation de la qualité.

3 Résultats

Les termes de recherche ont produit 311 références. Après suppression des doublons (n = 130), les articles restants ont été examinés sur le titre et le résumé (n = 181), dont 25 ont fait l’objet d’une lecture intégrale. Deux articles éligibles ont été repérés dans les listes de références et de citations. Quinze articles répondaient aux critères d’inclusion de l’étude (n = 9 articles de recherche originale et n = 6 commentaires). Les scores de qualité allaient de 75 % à 95 % (tableau S4). Pour chaque article de recherche originale, les objectifs, les participants, le devis, l’intervention et les principaux thèmes ou résultats ont été résumés ; pour les commentaires, l’approche thérapeutique et les points de pratique avancés ont été détaillés.

3.1 Études de recherche originale

Le tableau 1 résume les articles de recherche originale. Les études ont été menées aux États-Unis (n = 4), au Royaume-Uni (n = 3) et au Portugal (n = 2). Les neuf études évaluaient la mise en œuvre, dans le contexte du conseil génétique, d’un programme structuré ou d’un outil inspiré de la thérapie narrative (n = 3) ou de la thérapie familiale (n = 6). Quatre études évaluaient l’impact d’un outil d’intervention issu de la thérapie familiale, à savoir le génogramme ou la carte éco-génétique des relations en couleurs (colored eco-genetic relationship map, CEGRM), dans le contexte standard du conseil génétique (Daly et al., 1999 ; Peters et al., 2004, 2006, 2012), et deux études évaluaient un groupe de discussion multifamilial (multifamily discussion group, MFDG) (Mendes et al., 2010, 2015). Les trois études restantes examinaient la faisabilité d’un groupe de thérapie narrative (MacLeod et al., 2018 ; Spiers et al., 2020 ; Stopford et al., 2020).

Les interventions étaient le plus souvent appliquées dans le contexte des cancers héréditaires (n = 6) (Daly et al., 1999 ; Mendes et al., 2010, 2015 ; Peters et al., 2004, 2006, 2012), ou auprès de personnes ayant reçu un résultat de test génétique pour la maladie de Huntington (n = 3) (MacLeod et al., 2018 ; Spiers et al., 2020 ; Stopford et al., 2020).

Sur les neuf études recensées, huit évaluaient l’intervention (MacLeod et al., 2018 ; Mendes et al., 2010, 2015 ; Peters et al., 2004, 2006, 2012 ; Spiers et al., 2020 ; Stopford et al., 2020) au moyen d’une approche qualitative (n = 3) ou de méthodes mixtes (n = 5). L’évaluation qualitative comprenait l’analyse thématique de groupes de discussion, d’entretiens ou de notes cliniques. Les interventions ont été jugées acceptables par toutes les personnes consultantes, et des résultats positifs ont été relevés dans les huit études. Les principaux constats portaient sur l’amélioration de la prise de conscience, l’accès facilité au soutien, une meilleure communication, ainsi que l’optimisme et l’adaptation (MacLeod et al., 2018 ; Mendes et al., 2010, 2015 ; Peters et al., 2004, 2006, 2012 ; Spiers et al., 2020 ; Stopford et al., 2020).

Une étude a adopté une approche quantitative : un questionnaire a été élaboré pour évaluer les croyances de santé, les stratégies d’adaptation, les schémas de communication familiale et les rôles familiaux, et les données ont été comparées aux résultats de l’échelle validée d’adaptation sociale en auto-questionnaire (social adjustment scale self-report, SASSR) (Daly et al., 1999).

3.2 Interventions de groupe

Les cinq études évaluant une intervention de groupe inspirée d’une thérapie ont dégagé la sécurité comme thème commun. Cette intervention a favorisé des résultats positifs, notamment le lien tissé par les expériences partagées, l’inspiration et des adaptations positives grâce à l’apprentissage des stratégies d’adaptation des autres (MacLeod et al., 2018 ; Mendes et al., 2010 ; Spiers et al., 2020 ; Stopford et al., 2020).

Dans quatre des cinq études, les personnes participantes ont trouvé utile la structure des séances de groupe (Mendes et al., 2010, 2015 ; Spiers et al., 2020 ; Stopford et al., 2020). Les deux études portant sur le MFDG soulignaient l’importance de trouver un équilibre entre une structure permettant d’obtenir des informations, qui renforçait le sentiment de contrôle des personnes sur leur santé, et des discussions ouvertes faisant ressortir les expériences partagées (Mendes et al., 2010, 2015). Le MFDG était vu comme un cadre utile pour exprimer des sentiments difficiles et désamorcer la tension qui leur est liée (Mendes et al., 2015). Par exemple, un participant a décrit comment l’approche narrative l’avait aidé à réfléchir aux difficultés qu’il avait rencontrées en parlant de son résultat prédictif négatif pour la maladie de Huntington avec son frère atteint (MacLeod et al., 2018).

Parmi les améliorations suggérées figuraient l’allocation de davantage de temps à la discussion ouverte (Mendes et al., 2015) et l’ajout d’une activité permettant d’exprimer des sentiments de colère et de désespoir (Mendes et al., 2010).

Les trois études évaluant le groupe de thérapie narrative portaient sur des personnes ayant passé un test prédictif de la maladie de Huntington. Parmi les bénéfices figuraient la possibilité de façonner un nouveau récit adaptatif centré sur ses forces et ses talents, et de parler d’expériences de vie difficiles (MacLeod et al., 2018 ; Spiers et al., 2020 ; Stopford et al., 2020). Ces trois études ont utilisé des méthodes qualitatives pour dégager des thèmes communs à partir d’entretiens ou de retours écrits, et ont montré que le groupe de thérapie narrative avait un effet libérateur pour la plupart des personnes, en favorisant le lien avec les autres et en mettant l’accent sur leurs forces et leurs capacités (MacLeod et al., 2018 ; Spiers et al., 2020 ; Stopford et al., 2020). Dans l’une de ces études, deux des 12 personnes participantes ont trouvé la séance de groupe moins bénéfique, car elles avaient reçu leurs résultats vingt ans plus tôt. Elles ont toutefois reconnu les bénéfices qu’aurait pu leur apporter une séance de groupe plus proche de l’annonce des résultats (Spiers et al., 2020). Les deux autres études ont également utilisé des échelles validées pour évaluer l’humeur avant et après la séance de groupe de thérapie narrative (MacLeod et al., 2018 ; Stopford et al., 2020). Les niveaux d’anxiété généralisée et de dépression étaient faibles avant et après la séance, et une étude a constaté une amélioration de l’humeur après la séance, sans analyse statistique toutefois, faute d’effectifs suffisants (MacLeod et al., 2018).

Dans l’ensemble, le MFDG et les groupes de thérapie narrative ont été bien accueillis, et les personnes participant aux groupes de thérapie narrative se sont montrées disposées à assister à de futures séances (MacLeod et al., 2018 ; Mendes et al., 2010, 2015 ; Spiers et al., 2020 ; Stopford et al., 2020). Elles estimaient aussi que les groupes de thérapie narrative pourraient s’appliquer à d’autres publics (MacLeod et al., 2018 ; Stopford et al., 2020).

3.3 Génogramme et CEGRM

Quatre études ont rapporté que la construction du génogramme ou de la CEGRM révélait des informations significatives sur le fonctionnement familial, les dynamiques familiales et le soutien social (Daly et al., 1999 ; Peters et al., 2004, 2006, 2012). Trois ont utilisé des méthodes qualitatives pour dégager des thèmes à partir des notes prises pendant la construction de la CEGRM (Peters et al., 2004, 2006, 2012), la quatrième ayant recours à un questionnaire pour élaborer un génogramme, comparé ensuite aux résultats de l’échelle validée SASSR. Des questions ouvertes supplémentaires ont permis de préciser les dynamiques familiales et les enjeux psychosociaux (Daly et al., 1999). Dans cette étude, le génogramme a facilité les échanges sur l’ouverture de la communication familiale, les croyances familiales sur le cancer familial et la perception du risque de cancer (Daly et al., 1999). La validité du génogramme pour évaluer les relations interpersonnelles était étayée par sa corrélation avec l’échelle SASSR, qui mesure l’adaptation sociale en évaluant les relations interpersonnelles au sein de la famille et en dehors (Daly et al., 1999 ; Weissman et Bothwell, 1976). Le génogramme demandait de 30 à 60 minutes.

Toutes les personnes invitées à remplir la CEGRM l’ont trouvée facile à comprendre et à utiliser (Peters et al., 2004, 2006, 2012). La CEGRM a fait émerger des récits riches chez la majorité des personnes participantes, même si certaines la trouvaient difficile lorsqu’elles se décrivaient comme attachées à leur intimité ou avaient du mal à aborder des sujets chargés d’émotion (Peters et al., 2004, 2006). L’analyse des réponses ouvertes recueillies pendant la construction du génogramme suggérait que le processus facilitait le lien empathique et l’expressivité émotionnelle. Cela suscitait une prise de conscience personnelle et une compréhension du fonctionnement familial, et offrait des occasions d’intervention thérapeutique. Dans l’ensemble, la construction de la CEGRM permettait de repérer aisément les sources de soutien des personnes et les obstacles à la communication (Peters et al., 2006).

La construction de la CEGRM à partir d’un arbre généalogique déjà établi prenait entre 13 et 70 minutes (30 minutes en moyenne). Les conclusions sur l’applicabilité de la CEGRM aux consultations standard de conseil génétique variaient en raison du temps supplémentaire nécessaire (Peters et al., 2004, 2006).

3.4 Articles de commentaire

Six articles de commentaire évoquaient des approches psychothérapeutiques : un portait sur la thérapie narrative (Werner-Lin et Gardner, 2009) et cinq sur la thérapie familiale (Diekmann-Tapon, 1999 ; Eunpu, 1997 ; Kim, 1999 ; Resta, 1999 ; Tuttle, 1998). Ils sont résumés dans le tableau 2. Cinq articles décrivaient des approches précises, inspirées d’une thérapie, applicables aux consultations standard de conseil génétique (Diekmann-Tapon, 1999 ; Eunpu, 1997 ; Kim, 1999 ; Tuttle, 1998 ; Werner-Lin et Gardner, 2009), et l’un d’eux illustrait l’usage possible d’activités psychothérapeutiques précises dans le cadre de l’approche de thérapie familiale (Tuttle, 1998).

Quatre approches de thérapie familiale étaient discutées : la thérapie familiale expérientielle, le modèle intersystémique, la thérapie familiale des relations d’objet et le modèle d’écologie sociale (Diekmann-Tapon, 1999 ; Eunpu, 1997 ; Kim, 1999 ; Resta, 1999 ; Tuttle, 1998). Tous ces articles discutaient une situation illustrative de conseil génétique fondée sur une famille réelle ou fictive. L’article restant examinait l’usage possible de la thérapie narrative pour faciliter la compréhension et l’acceptation des antécédents médicaux familiaux, parallèlement à l’intégration des résultats du test génétique. L’article portait sur une femme porteuse d’un variant pathogène BRCA ayant suivi une psychothérapie au long cours. Elle avait ainsi réécrit un récit personnel adaptatif et porteur de pouvoir d’agir, qui intégrait les enseignements des résultats du test génétique. Ce cas illustre la force de la réécriture d’un récit pour donner un sens et une direction nouveaux à la vie (Werner-Lin et Gardner, 2009).

Pour ce qui est de la mise en œuvre de l’approche psychothérapeutique, un article soulignait l’importance d’une présence chaleureuse et non jugeante, attentive à la manière dont les relations et expériences passées des personnes consultantes peuvent façonner leur comportement et leur pensée, et pouvant susciter une prise de conscience utile à la prise de décision (Diekmann-Tapon, 1999). Certains articles suggéraient que la valeur des approches thérapeutiques réside dans l’aide qu’elles apportent à la personne chargée du conseil génétique pour organiser sa réflexion, orienter ses questions et ses interventions ou anticiper d’éventuelles difficultés (Eunpu, 1997 ; Kim, 1999). Dans le même esprit, trois articles voyaient l’approche thérapeutique comme une grille de lecture pour comprendre le comportement des personnes consultantes (Diekmann-Tapon, 1999 ; Eunpu, 1997 ; Kim, 1999). Werner-Lin et Gardner suggèrent qu’en comprenant et en soutenant l’élaboration de récits porteurs de pouvoir d’agir, les spécialistes du conseil génétique peuvent aider les personnes consultantes à mieux se comprendre et à améliorer leur santé mentale (Werner-Lin et Gardner, 2009). D’autres commentaires se concentraient sur des techniques précises qui favorisent un changement positif et de nouvelles perspectives (Eunpu, 1997 ; Tuttle, 1998). Tuttle (1998) avançait notamment que les techniques actives (par exemple le dessin de la famille, les continuums) sont une façon novatrice d’approfondir la compréhension de questions difficiles, surtout lorsque la communication verbale s’est révélée inopérante.

4 Discussion

Cette revue de portée visait à décrire les applications de la thérapie narrative et de la thérapie familiale en conseil génétique, et à documenter la valeur effective et perçue de ces approches dans ce contexte. Elle montre que la littérature évaluant l’impact de ces interventions sur les résultats pour les personnes consultantes est limitée. La plupart des études originales utilisaient des approches qualitatives ou des méthodes mixtes pour évaluer le recours à la thérapie narrative et familiale en conseil génétique, en groupe ou en individuel, et se limitaient aux contextes de la maladie de Huntington et des cancers familiaux. Les interventions étaient acceptables pour les personnes consultantes et associées à des résultats positifs, notamment une communication, un soutien et une adaptation facilités. Parmi les bénéfices relevés dans les études de thérapie de groupe figuraient le lien tissé par les expériences partagées, ainsi que l’inspiration et l’apprentissage tirés des stratégies d’adaptation des autres. Les autres études utilisaient des outils comme le génogramme, qui ont apporté des éclairages significatifs sur le fonctionnement familial et le soutien. Les articles consacrés aux interventions, qu’il s’agisse de thérapie de groupe ou d’outils précis, commentaient l’investissement en temps et les implications pratiques en contexte clinique. Les articles de commentaire discutaient la pertinence de ces méthodes pour le domaine et proposaient des méthodes et techniques précises, hypothétiques, pour appliquer ces théories en pratique.

L’examen des études incluses a montré que les personnes participantes évaluaient positivement les interventions de groupe d’inspiration thérapeutique et exprimaient que le cadre et la structure du groupe facilitaient le lien et le soutien (MacLeod et al., 2018 ; Mendes et al., 2010, 2015 ; Spiers et al., 2020 ; Stopford et al., 2020). Des constats semblables ont été rapportés chez des patientes atteintes d’un cancer gynécologique ayant participé à un programme d’éducation et d’accompagnement en groupe (Sekse et al., 2014). Les personnes participant aux groupes de thérapie narrative exprimaient un sentiment de pouvoir d’agir dans l’élaboration de nouveaux récits (MacLeod et al., 2018 ; Spiers et al., 2020 ; Stopford et al., 2020), ce qui concorde avec des études portant sur d’autres troubles, par exemple la schizophrénie (Zhou et al., 2023). On a avancé que la thérapie narrative favorise la résilience dans des contextes difficiles, par exemple après des violences sexuelles (Gomez et al., 2020), et de fait, dans les études examinées, les personnes participantes disaient apprécier l’accent mis sur la résilience, les forces et les capacités, qui s’accorde bien avec les buts et objectifs du conseil génétique (Veach et al., 2007). Il est toutefois notable que, dans toutes les études, les interventions de groupe étaient animées par des thérapeutes ayant une formation en thérapie familiale ou par des spécialistes de psychologie clinique, ce qui souligne la nécessité d’une formation spécialisée. La plupart des programmes de formation en conseil génétique sont tenus d’enseigner la théorie et les compétences psychosociales et d’accompagnement (Accreditation Council for Genetic Counseling, 2024 ; Human Genetics Society of Australasia, 2023), mais les spécialistes du conseil génétique peuvent avoir le sentiment de manquer de préparation pour proposer ces interventions en pratique (Austin et al., 2014 ; Hartmann et al., 2015 ; Kessler, 1997). Une étude britannique a proposé à des spécialistes du conseil génétique en exercice une formation à l’animation d’un MFDG. Cette formation s’est révélée faisable, ces spécialistes gagnant rapidement en assurance dans les approches de thérapie familiale ; toutefois, seules trois personnes y ont participé, et les résultats cliniques n’ont pas été évalués (Eisler et al., 2017). L’équipe de cette étude relevait en outre que l’intégration à la pratique courante exigerait des changements organisationnels, notamment des rendez-vous plus longs ou plus fréquents et l’intégration de techniques de formation psychothérapeutique spécialisée dans le développement professionnel (Eisler et al., 2017). Le recours à des spécialistes de psychologie clinique pour la supervision professionnelle des spécialistes du conseil génétique (Kennedy, 2000) pourrait aussi faciliter l’adoption des approches psychothérapeutiques en pratique.

La construction d’un génogramme ou d’une CEGRM (inspirée de la thérapie familiale) a favorisé la prise de conscience et une meilleure compréhension des dynamiques familiales des personnes participantes (Peters et al., 2004, 2006, 2012) et offert une occasion d’intervention thérapeutique (Peters et al., 2004, 2006). En outre, la CEGRM a encouragé l’expression des émotions, révélant chez les hommes des liens et des soutiens affectifs sous-estimés (Peters et al., 2012). Comme les hommes tendent à privilégier des stratégies d’adaptation plus instrumentales ou centrées sur le problème (Matud, 2004), cet outil pourrait servir à favoriser un plus grand recours aux soutiens affectifs. Par ailleurs, dans certains contextes de conseil génétique, on a relevé une réticence à aborder des sujets sensibles et une tendance à s’en remettre à la transmission d’informations (Hodgson et al., 2010) ; l’utilisation de tels outils pourrait donc favoriser une plus grande attention aux questions psychologiques.

Bien qu’efficace pour favoriser la prise de conscience personnelle et l’adaptation au risque génétique, l’utilisation d’un génogramme ou d’un outil semblable demandait en moyenne 30 minutes, ce qui, selon plusieurs études, pourrait en limiter l’application en pratique (Daly et al., 1999 ; Peters et al., 2004, 2006, 2012). Les interventions de thérapie familiale et de thérapie narrative proposées en groupe impliquaient un investissement en temps supplémentaire pouvant aller jusqu’à 2 à 3 heures pour une séance unique (MacLeod et al., 2018), ou pouvaient nécessiter plusieurs séances (Mendes et al., 2010, 2015), ce qui en limite aussi l’utilisation dans des contextes cliniques chargés. Des éléments de la thérapie narrative, comme la déconstruction et l’externalisation des problèmes (White, 1993), et des techniques de thérapie familiale, dont le génogramme et les jeux de rôle (Asen et Scholz, 2010), pourraient être appliqués dans une séance standard de conseil génétique ; il manque toutefois des travaux évaluant la faisabilité, la manière dont cela pourrait se traduire en pratique et l’impact qui en résulterait pour les personnes consultantes.

Les articles de commentaire soulignaient souvent la valeur des approches narrative et familiale pour favoriser un changement positif, faire apprécier la diversité des points de vue et offrir des façons novatrices d’explorer les difficultés (Diekmann-Tapon, 1999 ; Eunpu, 1997 ; Tuttle, 1998 ; Werner-Lin et Gardner, 2009). Il est aussi avancé qu’une grille de lecture thérapeutique peut aider à organiser la réflexion, à orienter les questions et à anticiper d’éventuelles difficultés pour une personne ou une famille (Diekmann-Tapon, 1999 ; Eunpu, 1997 ; Kim, 1999), même si Resta (1999) mettait en garde contre le fait de s’en remettre excessivement à une seule grille de lecture thérapeutique, qui risque de conduire à des stéréotypes ou à des présupposés (Resta, 1999). Eunpu (1997) affirme en outre qu’une approche centrée sur la personne ne suffit pas pour obtenir les meilleurs résultats pour les personnes consultantes, et que les spécialistes du conseil génétique doivent connaître et maîtriser diverses techniques et approches théoriques. Elle dénonce le manque de recherches évaluant les techniques psychothérapeutiques les plus efficaces dans les différentes situations de conseil génétique et souligne le besoin crucial de ces recherches, un constat déjà présent dans des textes antérieurs (Diekmann-Tapon, 1999 ; Eunpu, 1997 ; Kim, 1999). Il faut noter que ces interventions ont peu de chances d’être adoptées par l’ensemble de la profession, compte tenu d’une réticence historique à reconnaître la dimension psychologique du rôle (Eunpu, 1997). Néanmoins, le conseil génétique aide « les personnes à comprendre les implications médicales, psychologiques et familiales des contributions génétiques à la maladie et à s’y adapter » (Resta et al., 2006), et il est donc crucial de trouver du temps pour des interventions qui répondent à ce but.

Les points forts de cette étude comprennent une recherche documentaire étendue dans toutes les bases de données pertinentes et l’évaluation qualitative de chaque étude. Parmi ses limites figure l’existence de multiples termes et techniques relevant des interventions de thérapie familiale ou narrative, si bien que certains articles ont pu échapper à la recherche. L’inclusion de commentaires, plutôt que de la seule recherche originale, introduit un biais potentiel. Enfin, le nombre restreint d’articles recensés limite les résultats de l’étude et la possibilité d’en tirer des conclusions.

5 Implications pour la pratique et pistes de recherche

Cette revue décrit la valeur des interventions psychothérapeutiques pour aborder les relations complexes et les schémas de communication inhérents à l’adaptation à l’information génétique, et appuie les études antérieures qui décrivent la valeur des interventions psychothérapeutiques en conseil génétique (Austin et al., 2014 ; Kessler, 1979 ; Veach et al., 2007). Elle met cependant en évidence d’importantes lacunes de la littérature quant aux effets précis des approches psychothérapeutiques sur les résultats du conseil génétique dans le cadre des consultations cliniques. De futures recherches visant à combler ces lacunes pourraient utiliser, pour évaluer ces techniques, des échelles de résultats standardisées propres au conseil génétique, par exemple l’échelle de contrôle personnel perçu (Berkenstadt et al., 1999), l’échelle des résultats du conseil génétique (McAllister et al., 2011) et l’échelle de satisfaction à l’égard du conseil génétique (DeMarco et al., 2004). D’autres mesures de résultats psychologiques et sociaux pourraient aussi être employées (Kasparian et al., 2007 ; Resta, 2019).

Pour étayer la valeur des méthodes psychothérapeutiques en conseil génétique, les futures études devraient s’attacher à évaluer l’impact de ces méthodes sur les résultats du conseil génétique dans le cadre des consultations standard. Des données montrant que les approches psychothérapeutiques, comme la thérapie familiale et la thérapie narrative, sont efficaces dans ce contexte sont indispensables pour éclairer les bonnes pratiques des séances standard de conseil génétique dans toutes les sous-spécialités. Idéalement, des essais contrôlés randomisés seraient nécessaires pour l’établir, mais d’autres études quantitatives et qualitatives seraient utiles (Kasparian et al., 2007).

Intégrer des interventions psychothérapeutiques de groupe dans les services publics de génétique clinique s’accorde avec les objectifs du conseil génétique et devrait améliorer la communication et les dynamiques familiales, et aider les personnes suivies à recadrer leurs récits autour de leur maladie ou de leur risque. Des difficultés logistiques peuvent toutefois se poser, compte tenu de l’investissement en temps.

En conclusion, peu de recherches décrivent l’application de la thérapie familiale et de la thérapie narrative dans le contexte du conseil génétique et en évaluent la valeur. La recherche originale a montré que les deux approches sont acceptables pour les personnes consultantes, et que la thérapie de groupe peut faciliter l’expression des difficultés, le repérage d’expériences partagées, nourrir le soutien mutuel et apporter une inspiration propice à une adaptation saine. Les deux thérapies offrent à la personne la possibilité de prendre de la distance avec ses problèmes actuels pour adopter une nouvelle perspective, ce qui renforce le pouvoir d’agir et le sentiment d’efficacité personnelle. La thérapie narrative, en particulier, s’attache à comprendre les multiples histoires qui façonnent une personne et à faire émerger d’autres histoires, susceptibles d’offrir des façons plus satisfaisantes ou plus significatives de comprendre sa maladie (Denborough, 2012). La thérapie familiale peut révéler des schémas de communication dysfonctionnels et des obstacles, ce qui peut favoriser la prise de conscience et avoir un effet positif sur la communication (Carr, 2016). Étant donné la cohérence entre ces approches et les objectifs généraux du conseil génétique, des recherches supplémentaires sont nécessaires pour évaluer leur impact sur les résultats pour les personnes consultantes et démontrer plus avant leur application possible dans le cadre des séances standard de conseil génétique.