1. Contesto

La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una malattia neurologica che provoca la perdita di funzioni e la morte precoce nei bambini e nelle bambine. Esistono tre forme di MLD, due delle quali a esordio infantile. La MLD tardo-infantile esordisce prima dei 2,5 anni, con un’aspettativa di vita di 3-4 anni. Si manifesta con difficoltà a camminare, mancato raggiungimento delle tappe motorie e perdita dei riflessi osteotendinei. Con la progressione compaiono sintomi a carico del sistema nervoso centrale come spasticità, compromissione cerebellare e deficit visivi. La MLD giovanile esordisce tra i 2 e i 16 anni, con un’aspettativa di vita da 10 a 20 anni. I primi sintomi sono cambiamenti comportamentali e cognitivi, sintomi psichiatrici, scarse abilità fino-motorie e deficit di attenzione. Non esistono cure né trattamenti in grado di prolungare la vita per la MLD, ma nuovi trattamenti come la terapia genica possono rallentare la progressione della malattia [1,2].

Ricevere per un figlio o una figlia la diagnosi di una malattia che limita la vita è una crisi familiare. I genitori riferiscono livelli elevati di sofferenza e una bassa qualità della vita [3,4]. Una malattia che limita la vita comporta cambiamenti nella sistemazione abitativa, nella situazione lavorativa e nelle ore che i genitori dedicano all’assistenza [5]. Per la fratria, la vita cambia profondamente man mano che la malattia progredisce, i genitori soffrono e la vita familiare si trasforma. La percezione della malattia, il suo impatto sulla vita quotidiana e le sue conseguenze emotive incidono fortemente sulla fratria di minori con una malattia che limita la vita [6], e il personale clinico dovrebbe aiutare i genitori a restare attenti ai suoi bisogni [7].

In generale, la fratria di minori con disabilità presenta un rischio maggiore di problemi di salute mentale rispetto a quella di minori in buona salute [8], e la gravità della malattia [8], il suo impatto sul funzionamento familiare quotidiano [9] e la sofferenza dei genitori [10] sono stati individuati come fattori di rischio specifici. Tuttavia, uno studio sulla fratria di minori con una malattia che limita la vita ha riscontrato livelli normali di benessere psicosociale [7]. Le strategie di coping potrebbero spiegare questo risultato, poiché fratelli e sorelle possono nascondere la propria sofferenza e gestire le emozioni da soli [7,11]. È stato osservato che la fratria di minori con una malattia che limita la vita riduce i propri bisogni, inibisce i sentimenti difficili nella vita quotidiana e assume un ruolo più adulto in famiglia [7].

In Norvegia, i minori con una malattia che limita la vita vivono spesso a casa, e le linee guida nazionali per le cure palliative pediatriche (CPP) [13] pongono l’accento su un’assistenza centrata sulla famiglia, volta ad accrescere il benessere di tutti i suoi membri [12]. Le CPP centrate sulla famiglia sono definite come una continuità senza interruzioni nella risposta ai bisogni del paziente, della famiglia e della comunità legati alla malattia terminale, attraverso la collaborazione interdisciplinare [14]. Si raccomanda che i servizi siano informati sul trauma, valutino l’esposizione della fratria al trauma, forniscano alle famiglie risorse sul trauma e garantiscano la continuità dell’assistenza [15]. La ricerca sul sostegno alla fratria di minori con una malattia che limita la vita è scarsa, ma viene sottolineata l’importanza di interventi attenti alla traiettoria della malattia e ai contesti familiare, scolastico e sociale [6].

Per quanto ci risulta, nessuno studio precedente ha esplorato la percezione dei genitori riguardo alle reazioni emotive e all’adattamento della fratria alla vita con un fratello o una sorella con MLD. Non abbiamo trovato neppure ricerche su come offrire al meglio un sostegno centrato sulla famiglia e informato sul trauma alla fratria di minori con MLD. Questo studio intende ampliare le conoscenze attuali esplorando:

(1) Quali reazioni emotive e quale adattamento comportamentale osservano i genitori nella vita quotidiana della fratria di minori con MLD?

(2) Quali sono, secondo i genitori, i modi migliori per sostenere la fratria di minori con MLD nella vita familiare quotidiana?

2. Materiali e metodi

2.1. Disegno dello studio

Si tratta di uno studio qualitativo basato su interviste, con analisi del contenuto induttiva. Lo studio è stato approvato dal National Centre for Research Data il 12 giugno 2020 (n. 940820). Tutte le persone partecipanti hanno dato il proprio consenso informato scritto.

2.2. Campione

I genitori di minori con MLD tardo-infantile o giovanile che avevano anche figli o figlie con sviluppo tipico sono stati individuati nei registri dei pazienti del Frambu Center for Rare Disorders e invitati a partecipare allo studio. Sono stati invitati anche i genitori di minori deceduti negli ultimi cinque anni. Delle 24 famiglie invitate, nove genitori (in rappresentanza di cinque famiglie) hanno accettato di partecipare; due di essi si sono poi ritirati.

Hanno partecipato cinque madri e due padri di cinque famiglie; tre erano in lutto. Le famiglie avevano uno o due figli o figlie in buona salute. Nelle famiglie in cui il minore con MLD era in vita, la fratria (n = 3) aveva due mesi, tre anni e 13 anni al momento delle interviste. Nelle famiglie in lutto, la fratria (n = 5) aveva tra 4 e 18 anni (media 9,6 anni) al momento del decesso. Due famiglie avevano minori con MLD tardo-infantile, due famiglie minori con MLD giovanile e una famiglia aveva due minori, con MLD tardo-infantile e giovanile.

2.3. Raccolta dei dati

I genitori sono stati intervistati individualmente per telefono da due delle autrici, entrambe donne, seguendo una traccia di intervista semistrutturata (si veda la tabella 1) elaborata a partire da una revisione della letteratura, dalle conoscenze di esperti e da discussioni con genitori di minori con una malattia che limita la vita durante un corso residenziale per famiglie a Frambu. Una delle intervistatrici era una psicologa clinica dell’età evolutiva con una lunga esperienza di lavoro con famiglie di minori con MLD, l’altra una studentessa di medicina che conosceva questa popolazione di pazienti per la propria storia familiare. Le persone partecipanti sono state informate dell’esperienza delle intervistatrici con la MLD. Le interviste sono durate da 30 a 90 min. Le registrazioni audio sono state trascritte alla lettera in forma anonima. Tutti i nomi presenti nelle trascrizioni sono stati sostituiti da pseudonimi. Non sono state prese note di campo. Le trascrizioni non sono state restituite alle persone partecipanti per la correzione.

2.4. Analisi dei dati

I dati sono stati analizzati in modo induttivo mediante un’analisi del contenuto convenzionale [16], condotta principalmente dall’autrice EOP ma discussa regolarmente con il resto del gruppo di ricerca. L’analisi ha seguito le quattro fasi della condensazione sistematica del testo di Malterud [17]. (1) Le trascrizioni sono state rilette più volte annotandone i contenuti e i possibili temi, fino a giungere a sette temi preliminari. (2) Le interviste sono state riesaminate e i temi ridotti a cinque. Gli enunciati corrispondenti ai cinque temi sono stati codificati e discussi. (3) Gli enunciati codificati in ciascun tema sono stati riesaminati, codificati in sottotemi in base al significato astratto, e per ciascun sottotema sono stati elaborati condensati di testo. (4) A partire dai condensati e dalle citazioni sono stati redatti testi analitici per ciascun sottogruppo. La validità è stata garantita da ripetute discussioni dei codici e dei condensati tra chi firma l’articolo.

3. Risultati

3.1. Reazioni e adattamento della fratria alla convivenza con un minore con MLD

Le descrizioni delle persone partecipanti hanno riguardato due temi principali, lo sviluppo positivo e le reazioni emotive, entrambi con sottotemi (figura 1).

Sviluppo positivo

Interrogate sull’adattamento, le persone partecipanti a questo studio hanno descritto come la fratria si adattasse in modo positivo alla situazione familiare. Alla fratria veniva attribuita una maggiore maturità dovuta alle esperienze di vita: «Penso che il suo “zaino” sia più pesante rispetto ad altri bambini per tutte le cose negative che comporta avere un fratello malato… ma i lati positivi sono molto più grandi».

È stato descritto come la fratria diventasse più premurosa a causa della vita accanto a un minore con MLD: «È molto presa da lui e si preoccupa del suo benessere, e del fatto che le persone intorno a lui siano competenti e all’altezza». La fratria mostrava premura anche verso i coetanei e i genitori: «È importante non lasciarsi andare troppo alle emozioni, perché se lo fai, lei assume questo ruolo di consolatrice che non dovrebbe avere».

È stato descritto anche un maggiore apprezzamento della diversità da parte della fratria: «È davvero comprensivo, e sa che le persone sono diverse».

La fratria poteva diventare più paziente grazie alle esperienze della vita quotidiana: «In realtà è anche piuttosto paziente. Deve aspettare tanto, aspettare e accettare tanto… noi (genitori) abbiamo così tante cose da fare».

La fratria è stata descritta come sempre più socievole per via di tutto il personale sanitario e di assistenza presente in casa: «È estremamente socievole e per niente timido, e penso che sia perché in casa nostra c’è sempre tanta gente, e spesso gente nuova».

3.2. Reazioni emotive

Sono state descritte reazioni emotive diverse nella fratria. Reazioni e adattamenti potevano rispecchiare il modo in cui i genitori affrontavano la situazione: «Ho la sensazione che loro (i fratelli) fossero attenti a me e alla mia reazione. Come se assorbissero come stavamo noi (genitori) emotivamente; soprattutto subito dopo la diagnosi, penso che abbiano notato che c’erano molte cose che non andavano».

Sono stati descritti sforzi per ridurre le reazioni negative: «Ci siamo concentrati molto sul fatto che dovevamo semplicemente accettarlo, è la natura… va bene essere tristi e va bene essere arrabbiati, ma non tutto aiuta. Ci siamo concentrati parecchio sul positivo che Simon (bambino con MLD; bMLD) ha portato nella famiglia».

È stato descritto amore, e quindi preoccupazione, per il minore con MLD: «È molto presa da Peter (bMLD) e gli dà tante coccole e tanto affetto. Molto attenta a tutto ciò che facciamo con lui e pronta a dirci se pensa che lo solleviamo nel modo sbagliato…».

Sono state descritte rabbia e frustrazione: «So che sono tanto arrabbiati con questa malattia, e frustrati perché i medici non sono riusciti a guarirla…». La rabbia poteva esprimersi quando la fratria con sviluppo tipico doveva aspettare l’attenzione dei genitori a causa del minore malato.

Una costante paura delle emergenze mediche era evidente nella maggiore vigilanza della fratria: «Soprattutto se gli va qualcosa di traverso e tossisce, lei lo tiene subito sotto controllo. Anche se è in quel mondo lontano dell’iPad, è lì all’istante». La paura poteva anche frenare la relazione fraterna: «Si sentono insicuri ed esitano a passare del tempo con lei (bMLD)».

Sono state descritte reazioni di paura ai suoni delle apparecchiature, agli allarmi o alle emergenze. Fratelli e sorelle potevano scappare, coprire i suoni con la musica o nascondersi, e sostenerli era difficile: «Per loro è difficile vederla soffrire. In quelle situazioni è un peccato, perché ti concentri così tanto su chi è malata e devi occuparti degli altri dopo».

È stato descritto nella fratria un desiderio di normalità; nei più piccoli emergeva dai loro commenti: «Fa commenti su cose ovvie come “Simon non sa camminare” e su come Simon sia diverso dagli altri bambini». Nei più grandi, il desiderio si manifestava come riluttanza a informare gli altri della diagnosi o come evitamento delle famiglie «normali»: «Detesta passare del tempo con altre famiglie con due figli sani… Diventa molto gelosa e triste quando vede quanto si divertono e il rapporto che hanno».

Sono state descritte tristezza e dolore, che potevano essere innescati da molte situazioni, arrivare a ondate, incidere sulla memoria e sulla concentrazione e tradursi in uno scarso rendimento scolastico: «Per loro è stato difficile parlare di lui (bMLD) a scuola. Quando lo fanno, spesso piangono».

Tuttavia, fratelli e sorelle potevano coltivare la speranza: «Ha la speranza che un giorno andrà tutto bene… di recente ha detto: “Papà, sei proprio sicuro che Peter morirà?”».

3.3. Bisogni di sostegno della fratria

Le descrizioni delle persone partecipanti sui bisogni di sostegno della fratria hanno riguardato cinque temi principali: legami stretti, risorse a domicilio, sostegno esterno e informazioni sulla malattia, tutti con sottotemi (si veda la figura 2).

3.3.1. Legami familiari stretti

I legami familiari stretti sono stati descritti come un fattore di sostegno nella vita della fratria. Il bisogno di una relazione fraterna emergeva negli sforzi per giocare insieme: «Se Jonas (bMLD) ed Eric giocano con le macchinine, Eric mette sempre una macchinina in mano a Jonas, così sembra che la stia guidando». Le attività condivise erano viste come un rafforzamento della relazione ed erano incoraggiate dai genitori. Un modo era ritagliare del tempo: «Di solito la mattina lo lascio entrare nella stanza di Jonas (bMLD). Così hanno un po’ di tempo di qualità da soli». Un altro modo era fare da tramite: «Se Eric (fratello) prova a dire qualcosa a Jonas mentre giocano, rispondiamo noi per Jonas».

La fratria adattava le attività condivise man mano che la malattia progrediva: «Si sdraiava accanto a lei, le parlava e le raccontava (alla bMLD) tutta la sua giornata a scuola». Sono stati descritti anche il canto o la lettura. Sebbene alcuni fratelli e sorelle fossero descritti come i migliori amici e compagni di gioco del minore con MLD, per altri era più difficile: «Dice: “Sto con Peter (bMLD) solo cinque minuti o giù di lì… poi vado in camera mia… Ho bisogno che tu mi aiuti a trovare qualcosa che io possa fare con lui ogni giorno”».

Il tempo con i genitori è stato descritto come importante per il benessere della fratria: «Trovo davvero importante prestare attenzione a lui (fratello)… al fatto che ogni tanto anche lui ha davvero bisogno dei genitori». Avere un figlio malato poteva rendere i genitori fisicamente più presenti nella vita della fratria con sviluppo tipico: «Noi (genitori) eravamo a casa quando uscivano per andare a scuola ed eravamo lì quando tornavano. Ora (dopo la morte del bambino) siamo tornati al lavoro, e loro dicono: “Vorrei che foste a casa”».

Tuttavia, prestare attenzione alla fratria è stato descritto come difficile: «Jonas (bMLD) ha bisogno di attenzione costante… e se siamo soli, Eric riceve poca attenzione». Sebbene fratelli e sorelle amassero passare del tempo da soli con i genitori, sono stati descritti sentimenti contrastanti: «Si diverte e sta bene, ma chiede di lui (bMLD). Preferirebbe che tutta la famiglia stesse insieme».

3.3.2. Risorse a domicilio

Le persone partecipanti hanno descritto come le risorse fornite a causa della malattia potessero favorire il sostegno alla fratria, ad esempio il personale di assistenza: «Le assistenti si sono molto affezionate anche agli altri due (fratelli), e li prendono in braccio o li aiutano senza problemi». Il personale di assistenza offriva anche un sostegno indiretto alla fratria, permettendo ai genitori di essere più disponibili per essa. Tuttavia, la mancanza di stabilità nell’équipe di assistenza rappresentava una difficoltà.

Anche le attrezzature mediche potevano rispondere ai bisogni della fratria, rafforzando le occasioni di interazione: «Ci avevano offerto un letto d’ospedale, ma ne abbiamo fatto fare uno grande e rotondo che si poteva alzare e abbassare. I fratelli adoravano giocarci, ed è diventato uno spazio che li includeva entrambi». Le nuove attrezzature mediche potevano anche stimolare la comunicazione sulla malattia con la fratria (come descritto più avanti).

3.3.3. Sostegno esterno

Le persone partecipanti hanno descritto il sostegno alla fratria ricevuto o desiderato. Avrebbero voluto che le persone offrissero attivamente sostegno e proponessero attività con la fratria, invece di dover essere i genitori a chiederlo. Il sostegno, programmato o spontaneo, di amicizie e familiari era considerato importante, perché permetteva ai genitori di passare del tempo con la fratria o garantiva una certa normalità nella vita quotidiana aiutando fratelli e sorelle a partecipare ad attività del tempo libero: «La zia e lo zio ci sono davvero per loro, perché quando Ann (bMLD) è sveglia deve stare in braccio a me… la zia e lo zio li portano in gita, fanno quello che noi non riusciamo a fare».

Il sostegno del sistema di welfare era considerato importante, ma variava molto e poteva mancare: «Ho la sensazione che l’esistenza dei fratelli non venga presa in considerazione per niente… semplicemente non basta». Altre persone hanno descritto un grande sostegno: «Tutta la famiglia è diventata visibile; tutti hanno fatto del loro meglio per rispondere ai nostri bisogni e si sono aperte tutte le porte». Un’équipe di cure palliative è stata descritta come una soluzione: «Dovrebbe esserci un’équipe di cure palliative pediatriche intorno a noi, ma… né noi, né i bambini, né nessuno l’ha avuta». È stata espressa l’importanza di un sostegno alla fratria «fin dal primo giorno»: «(…) qualcuno che avrebbe potuto incontrarlo… giocare con lui… e provare a raccontargli tutte le cose che io non riesco a spiegare».

Il sostegno della scuola spesso mancava: «L’infermiera scolastica avrebbe dovuto prestare più attenzione. Una visita, e poi sono passati gli anni. La MLD non passa in qualche mese». Era importante che le scuole fossero ben informate sui bisogni della fratria: «È un bene che l’insegnante sappia che suo fratello è malato. Che potrebbe essere questo il motivo per cui un giorno è molto triste o non ha fatto i compiti».

Tuttavia, alcuni fratelli e sorelle rifiutavano il sostegno offerto perché non volevano «sembrare diversi». Il rifiuto dell’aiuto professionale era difficile per i genitori: «Arriverà un momento in cui non saremo in grado di aiutarla. Dovrebbe parlarne con un professionista, ma finora non vuole».

3.3.4. Informazione

Le persone partecipanti hanno descritto la necessità di dare alla fratria un’informazione onesta sulla MLD, ma variava la percezione del momento giusto, della giusta quantità e delle strategie di informazione da adottare. Alcune famiglie miravano a una totale apertura: «Abbiamo scelto di essere aperti su tutto fin dall’inizio… ricevevano sempre le stesse informazioni che ricevevamo noi…». La totale apertura era motivata dalla convinzione che la mancanza di informazioni generi malintesi, dai consigli del personale sanitario o dal desiderio di stare insieme nel lutto: «Abbiamo scelto di dirle che finisce con la morte, soprattutto per darle la possibilità di unirsi a noi nel lutto». Alcune famiglie aspettavano i test genetici della fratria prima di fornire tutte le informazioni, per poter rassicurare fratelli e sorelle sul fatto che non avrebbero sviluppato loro stessi la MLD.

Altre famiglie fornivano le informazioni in modo graduale e adattato: «(…) Devo informarlo sulla malattia, ma gli risparmierò molto. Gli dirò le linee generali, ma senza entrare nei dettagli». Sono stati descritti tentativi di prevenire reazioni emotive negative adattando le informazioni e controllando le proprie emozioni: «Ci tengo molto a far sembrare tutti gli aspetti della diagnosi più innocui e a non apparire triste quando parlo di Tom (bMLD)». Questo era legato anche all’età della fratria: «Ci tengo molto a non rendere la diagnosi spaventosa, informo in un modo che non lo spaventi. Ma quando sarà più grande, dovrò dirgli che è una malattia pericolosa». L’informazione poteva essere adattata alla personalità di ciascun fratello o sorella: «… alcuni bambini possono averne bisogno di molta. Penso che sia piuttosto individuale. Bisogna essere attenti ai loro bisogni».

I segni visibili della malattia, i nuovi sintomi o le nuove attrezzature mediche sono stati descritti come occasioni per informare la fratria: «Quando aveva due anni e ancora non camminava, loro (i fratelli) cercavano di insegnargli. Così abbiamo dovuto dirgli che non aveva senso cercare di farlo camminare, perché aveva questa malattia e non avrebbe mai potuto camminare».

Alcune famiglie fornivano informazioni solo su iniziativa del bambino o della bambina, per evitare paura e preoccupazione. Dare risposte oneste è stato descritto come importante: «Avevamo un accordo: se loro (i fratelli) avessero chiesto se sarebbe morto, avremmo dato una risposta onesta, ma non l’hanno chiesto fino a poco prima (della morte)». Tuttavia, veniva messa in dubbio anche la capacità della fratria di fare domande ai genitori: «Se un bambino è molto silenzioso e non osa fare domande, potrebbe comunque aver bisogno di informazioni… è per questo che ci siamo assicurati che avessero diversi adulti con cui parlare».

È stato descritto il bisogno di libri o film per informare la fratria sugli aspetti medici della MLD: «… avere strumenti da usare quando parliamo della malattia a casa, come libri e film, non necessariamente concentrati sulle parti tristi, ma su ciò che succede davvero». Coinvolgere la fratria nelle visite in ospedale offriva occasioni di informazione: «In pediatria avevamo un invito permanente ad andare a parlare con la pediatra».

Sono stati descritti alcuni argomenti particolarmente importanti, ma difficili, da affrontare con la fratria. Uno era il carattere progressivo della MLD: «È importante che sappia che questa malattia non è uno stato statico ma progressivo. Che in un momento può andare tutto bene e quello dopo dobbiamo correre in ospedale». La morte era un altro argomento importante e difficile: «(…) Avere una comprensione della morte… Sento che è importante informarlo, anche se non lo chiede. Bisogna impararlo e capirlo… Alcuni muoiono vecchi e alcuni muoiono giovani». Parlare della morte in generale è stato descritto come un punto di partenza per permettere alla fratria di fare domande, ma servivano strumenti: «Vorrei avere dei libri da leggergli per fargli capire cosa succede quando una persona muore».

4. Discussione

4.1. Discussione

In questo studio i genitori hanno descritto l’adattamento comportamentale della fratria di minori con MLD. La maturità, la pazienza, la premura, la socievolezza e l’apprezzamento della diversità descritti nella fratria sono in linea con i risultati di precedenti ricerche sulla fratria [7]. Sebbene i genitori abbiano descritto l’adattamento come positivo, è importante ricordare che il comportamento della fratria può riflettere anche sforzi di coping poco sani [7] e va compreso tenendo presente la crisi familiare [15]. Il fatto che fratelli e sorelle siano «più maturi» può indicare che si assumono responsabilità in risposta alle avversità, a scapito di comportamenti ed esperienze evolutive adeguati alla loro età. Allo stesso modo, «essere pazienti» può essere una necessità plasmata da circostanze costrittive, senza altra scelta che adattarsi, conformarsi o reprimere i propri bisogni.

I genitori di questo studio hanno descritto diverse reazioni emotive negative nella fratria. Poiché il rischio della fratria di sviluppare problemi psicologici è elevato [8] e i genitori si sono dimostrati buoni informatori dello stato emotivo della fratria [18], i risultati indicano che è importante offrire sostegno emotivo alla fratria di minori con MLD.

Di fronte ad argomenti difficili, i genitori hanno descritto il tentativo di massimizzare i sentimenti positivi per ridurre il carico emotivo della fratria. La comunicazione emotiva con la fratria può essere difficile per i genitori [19,20]. Per questo la comunicazione familiare dovrebbe essere un tema delle CPP centrate sulla famiglia, e la formazione dei genitori alla comunicazione mostra risultati promettenti [21].

I genitori hanno chiesto un sostegno istituzionale alla fratria fin dal momento della diagnosi. In Norvegia, il personale sanitario è tenuto per legge a garantire tale sostegno [22]. Se i piani di CPP coinvolgono la fratria fin dall’inizio, ciò può facilitare l’accettazione di un aiuto in seguito.

In linea con i risultati di precedenti ricerche sulle famiglie di minori con malattie genetiche [23], i genitori hanno descritto difficoltà nell’informare la fratria sulla malattia. Affiancando i genitori, il personale sanitario può prevenire l’ansia nella fratria [24,25]. Le pratiche di informazione descritte in questo studio erano il risultato di una riflessione su aspetti della malattia, della fratria e della famiglia. Ciò è in linea con l’attuale orientamento professionale, che sottolinea come non esista una risposta «bianco o nero» quando si comunica a bambini e bambine una malattia che limita la vita [26]. Il carattere progressivo della MLD è stato descritto come qualcosa che imprime un ritmo naturale al processo di informazione. Il sostegno del personale sanitario dovrebbe quindi seguire il ritmo della famiglia lungo tutta la traiettoria della malattia.

Le visite in ospedale sono state descritte come un’occasione di sostegno alla fratria da parte del personale sanitario. Anche precedenti ricerche hanno descritto come il personale sanitario possa preparare bambini e bambine alle procedure attraverso l’informazione, l’esposizione graduale o il gioco medico [18,27,28]. Un’assistenza alla fratria informata sul trauma in ospedale può comportare il prepararla ai sintomi, alle crisi epilettiche e alle procedure (ad esempio l’uso dell’aspiratore).

Per i minori con MLD, le emergenze mediche ripetute sono inevitabili. I genitori hanno descritto l’ansia della fratria legata a queste situazioni, ma ritenevano difficile gestirla in modo adeguato. Il sistema sanitario e di welfare potrebbe favorire il recupero post-traumatico della fratria riconoscendone la presenza, fornendo informazioni e consigliando i genitori su come sostenere la fratria nel periodo successivo [29]. Una parte cruciale delle CPP consiste nell’elaborare piani di assistenza centrati sulla famiglia man mano che la malattia progredisce [30]. I nostri risultati mostrano l’importanza di specificare in questi piani l’assistenza alla fratria in caso di emergenze mediche o di decesso.

I genitori di questo studio hanno sottolineato l’importanza dei legami familiari per il benessere della fratria. Sebbene il governo norvegese promuova una prospettiva familiare nell’erogazione dei servizi sociali [31], i genitori di questo studio hanno descritto come la carenza e l’instabilità dei servizi limitassero le possibilità della fratria di svolgere attività familiari condivise e di passare del tempo con i genitori o con le amicizie. Le CPP centrate sulla famiglia, come raccomandato dalle linee guida nazionali [13], dovrebbero prevedere un’assistenza al minore con MLD con modalità e un’estensione che tengano conto anche dei bisogni della fratria.

La relazione fraterna e le attività condivise, facilitate da ausili e assistenza, sono state descritte come importanti, ma potevano diventare difficili con il progredire della malattia. Ciò concorda con precedenti ricerche, e metodi per insegnare strategie di interazione sono stati sperimentati con buoni risultati [32].

La rete sociale era importante per la fratria, perché offriva tempo con i genitori, interlocutori e normali attività del tempo libero. Organizzare riunioni di rete con familiari e amicizie, con psicoeducazione e discussioni sul possibile sostegno, si è rivelato un modo efficace di offrire tale sostegno [33,34]. Rafforzare la rete intorno alla fratria potrebbe coinvolgere anche il nido o la scuola, dato che in questi contesti le reazioni della fratria non sempre incontravano comprensione. Una scuola e un nido sensibili al trauma potrebbero essere garantiti informando il personale sulle esperienze e sulle reazioni emotive della fratria e sui modi efficaci di sostenere questi bambini e bambine nella vita quotidiana.

Questo studio presenta dei limiti. In primo luogo, le persone partecipanti sono state reclutate tramite un centro di competenza e rappresentavano quindi solo famiglie che avevano usufruito dei suoi servizi. Ciò può aver influito sulla loro esperienza del sostegno alla fratria. In secondo luogo, il campione era piccolo ed eterogeneo per età della fratria. Alcune sfumature legate a bisogni specifici dell’età potrebbero quindi essere andate perse. Infine, le interviste sono state condotte per telefono, il che può aver influito sulla relazione tra intervistatrice e persona partecipante e quindi sulla qualità dei dati.

4.2. Conclusioni

Abbiamo riscontrato che le reazioni e l’adattamento della fratria erano legati a fattori familiari, di malattia e sociali. Lo studio mostra inoltre che il sostegno alla fratria coinvolge tutte le istanze che circondano la famiglia e il minore con MLD, e che è necessario un approccio centrato sulla famiglia e sensibile al trauma, che includa un’attenzione esplicita al sostegno alla fratria.