Cuando un niño o una niña es autista, múltiples dificultades vinculadas a esta neurodiversidad, como la ansiedad, las dificultades de comunicación, la rigidez y los problemas de conducta, pueden someter a tensión el sistema familiar (1). Diversas revisiones han mostrado resultados socioemocionales negativos también para la fratría de menores autistas (2, 3). Los riesgos incluyen más ansiedad, depresión y problemas de conducta, así como una autoestima más baja (3). Además, los estudios han mostrado que la fratría de menores autistas tiene relaciones con sus iguales de peor calidad, menor implicación con sus iguales y un peor funcionamiento académico en comparación con otros niños y niñas (4). Es importante señalar que también se han descrito resultados positivos para la fratría, y los estudios han identificado la conducta prosocial, el apoyo social y la toma de perspectiva como fortalezas particulares en la fratría de menores con trastornos del neurodesarrollo, incluido el autismo (5–7).

Una revisión reciente de los estudios sobre la fratría de menores autistas identificó múltiples resultados positivos, pero también señaló la falta de conocimientos sobre el autismo como una dificultad clave para la fratría (1). Por ello, el presente informe se centra en los conocimientos sobre el autismo en la fratría. El malestar emocional que vive la fratría puede estar asociado en parte a la falta de conocimientos sobre el autismo (1). Examinar y, en su caso, mejorar estos conocimientos puede ser también clave para desarrollar fortalezas y empoderar a la fratría. A falta de información, las niñas y los niños tienden a hacer sus propias conjeturas (8). Ello puede dar lugar a ideas que contradicen los datos médicos. Entre los ejemplos documentados empíricamente figuran creer que un trastorno puede desaparecer por sí solo o proponer tratamientos que no están indicados (p. ej., una cirugía cerebral; 9). Es importante señalar que el conocimiento sobre un diagnóstico puede favorecer efectos positivos o la resiliencia en la fratría (10, 11). Cartografiar lo que la fratría sabe sobre el diagnóstico del menor autista puede permitir al personal sanitario y a las familias atender mejor sus necesidades. Puede resultar especialmente útil examinar cualitativamente la perspectiva de la fratría, para identificar qué palabras y etiquetas utiliza para referirse al autismo y cómo lo entiende. Esta información puede orientar la que el personal sanitario ofrece a la fratría, así como las preguntas que conviene plantearle.

Algunos estudios han examinado los conocimientos sobre el autismo en la fratría. En un estudio con 63 hermanas y hermanos de 5 a 17 años de menores autistas, Glasberg (12) observó que a menudo mostraban falta de conocimientos sobre el autismo, pero que sus conocimientos y su comprensión aumentaban con la edad. En un estudio sobre una intervención de grupo de apoyo de 8 semanas para 26 participantes de 6 a 16 años con un hermano o hermana con autismo o trastornos afines, Smith y Perry (13) observaron un aumento significativo de los conocimientos sobre el autismo entre el inicio y el final de la intervención, medido con la Autism Knowledge Measure for Young Children, de 20 ítems. En un estudio controlado en el que 22 participantes de 6 a 15 años con un hermano o hermana autista recibieron una intervención psicoeducativa, Brouzos et al. (14) hallaron un aumento significativo en una medida de «conocimiento del autismo» en el grupo psicoeducativo, pero no en el grupo de control. Que la comprensión sea menor a menor edad indica que es importante tener en cuenta los conocimientos específicos sobre el autismo en la fratría de menor edad.

Otros estudios han abordado los conocimientos de la fratría mediante la Sibling Knowledge Interview (15). La Sibling Knowledge Interview es una entrevista estructurada que evalúa los conocimientos de la fratría sobre un trastorno en las dimensiones nombre del trastorno, síntomas centrales, funcionamiento, causa y tratamiento (15). La SKI no se desarrolló para un trastorno específico, pero se ha utilizado en muestras que incluían a hermanas y hermanos de menores autistas. En un estudio de una intervención de apoyo a la fratría de 6 semanas en el que 12 participantes (de 54) de 8 a 13 años tenían un hermano o una hermana autista, Lobato y Kao (15) observaron un aumento significativo de los conocimientos sobre el trastorno entre el inicio y el final de la intervención. Con la misma intervención, en un estudio en el que 20 participantes (de 54) de 8 a 12 años tenían un hermano o una hermana autista, Granat et al. (16) también observaron un aumento significativo de los conocimientos sobre el trastorno entre el inicio y el final de la intervención. En un estudio de una intervención de 5 sesiones dirigida a la fratría y a las familias, en el que el 25% de 99 participantes (de 8 a 16 años) tenía un hermano o una hermana autista, Haukeland et al. (17) observaron un aumento significativo de los conocimientos de la fratría sobre el trastorno entre el inicio de la intervención y los 6 meses posteriores.

El propósito del presente estudio es examinar lo que saben niñas y niños de 8 a 12 años sobre el autismo de su hermano o hermana. Al tratarse de un estudio cualitativo, no partimos de hipótesis previas. Esperamos más bien que los resultados inspiren el diseño de futuros estudios sobre los conocimientos de la fratría, incluida la formulación de hipótesis contrastables. Recientemente se ha producido un desplazamiento desde un enfoque médico centrado en el déficit hacia una investigación informada por las partes interesadas y coproducida (p. ej., con investigadoras e investigadores autistas y sus familias) que incluye las necesidades y fortalezas personales de cada joven autista (18). En línea con este cambio, en este estudio incluimos a participantes jóvenes de la fratría y utilizamos el término «juventud autista», que muchas personas usuarias prefieren a la fórmula tradicional «persona con autismo».

Método

Muestra y procedimientos

Las personas participantes proceden de un ensayo controlado aleatorizado (ECA) en curso sobre una intervención grupal dirigida a familias y fratrías, llamada SIBS (19). El ECA incluye a hermanas y hermanos de 8 a 16 años de menores con diversas condiciones del neurodesarrollo, entre ellas el autismo (20). SIBS ya había sido evaluada positivamente en un ensayo abierto (es decir, sin grupo de control), con un aumento de los conocimientos sobre el trastorno desde antes de SIBS hasta 6 meses después (17). En el presente informe solo utilizamos datos previos a la intervención y nos centramos en las familias de menores autistas. La Asociación Noruega de Autismo participó en la preparación del ECA.

La presente muestra estaba formada por 28 hermanas y hermanos (61% niños, 39% niñas; 92% de origen europeo blanco; 0.5% de origen europeo-africano; 0.5% mixto/otro) de 8 a 12 años de menores autistas. El diagnóstico de autismo fue comunicado por las familias y verificado en historias clínicas basadas en la CIE-10 (21) como F84.5 síndrome de Asperger (n = 17), F84.0 autismo infantil (n = 5) o F84.1 autismo atípico/no especificado (n = 6). En cuanto al nivel socioeconómico, el 67% de las madres y el 58% de los padres tenían >4 años de estudios posteriores a la secundaria, y el 79% de los progenitores calificaba la economía familiar de buena o muy buena. Las personas participantes se reclutaron por múltiples vías. Algunos centros invitaron a las familias de su base de datos; otros pusieron anuncios en las salas de espera. El estudio también se difundió a través de asociaciones de personas usuarias del ámbito del autismo. El estudio fue aprobado por el Comité Regional de Ética de la Investigación Médica y Sanitaria – Sudeste (#2018/2461). Todas las familias otorgaron su consentimiento informado en nombre de las niñas y los niños.

Instrumento

La Sibling Knowledge Interview (SKI) (15) es una entrevista estructurada que evalúa los conocimientos de la fratría sobre un trastorno. La SKI se desarrolló en una muestra de niñas y niños de 8 a 13 años (15). La entrevista abarca el nombre del trastorno, los síntomas centrales (es decir, partes del cuerpo, manifestación, funcionamiento/deterioro, p. ej., «¿qué les cuesta hacer a los niños y niñas autistas?»), la causa (p. ej., «¿cómo le vino el autismo a tu hermano/hermana?») y el tratamiento (p. ej., «¿cómo se trata el autismo?») (15). La entrevista fue administrada en noruego por profesionales clínicos con formación específica. Las entrevistas duraron de 2 a 10 minutos (mediana de 4 minutos).

Almacenamiento y análisis de los datos

Las entrevistas se grabaron en audio mediante una aplicación que transfiere automáticamente las grabaciones a un sistema de almacenamiento en línea para datos sensibles aprobado por la autoridad de protección de datos. El material se analizó mediante análisis temático (22) en cinco etapas: (1) Familiarización con el conjunto de datos. En esta fase, la segunda autora escuchó varias veces las grabaciones mientras las transcribía, tomando notas breves sobre posibles patrones en los datos. (2) Codificación de los datos. En esta fase recorrimos sistemáticamente el conjunto de datos extrayendo los fragmentos que parecían interesantes. (3) Generación inicial de temas. En esta fase desarrollamos las etiquetas creadas en las fases 1 y 2, reorganizando los enunciados en nuevas categorías agrupadas. (4) Desarrollo y revisión de los temas. En esta fase volvimos al conjunto de datos original a la luz de los temas, incorporamos nuevos enunciados y mantuvimos, eliminamos o modificamos temas. (5) Depuración, definición y denominación de los temas. En esta fase depuramos, afinamos y nombramos los temas a partir de la reflexión y la discusión.

Resultados

Identificamos seis temas principales (véase la Figura 1).

Definición

Las cuestiones de definición se referían a la etiqueta diagnóstica, la localización, la explicación y la etiología. La mayoría de las niñas y los niños (79%) utilizó el término «autismo» o «síndrome de Asperger». En cuanto a la localización, la mayoría respondió el cerebro (n=12) o la cabeza (n=7). Cuando se les pedía que explicaran el autismo, era frecuente que aludieran a distintos aspectos de la «diferencia» («No es realmente una enfermedad, es solo que su cerebro funciona de otra manera»). En cuanto a la etiología, 12 participantes (43%) dijeron que el autismo es congénito («Nació con eso»).

Dificultades

La fratría describió cuatro dificultades principales. En primer lugar, las dificultades de regulación se referían a la regulación emocional, a los niveles fluctuantes de energía, incluidos el cansancio y una mayor necesidad de sueño, y a la capacidad de detener o cambiar de actividad («Una enfermedad que como que hace que no puedas controlarte»). En segundo lugar, las dificultades sociales se referían a la comunicación, la competencia social y el retraimiento de la interacción social («Les cuesta estar con mucha gente, así que mi hermano pasa mucho tiempo en su cuarto, prácticamente no sale nunca»). En tercer lugar, las dificultades de conducta se referían a los intereses especiales, la violencia, las compulsiones o las dificultades con las actividades de la vida diaria («Te viene una cosa especial que te gusta mirar o hacer»; «A veces pega a mamá; después, cuando se da cuenta de que está muy mal, dice que es malo y entonces se pega a sí mismo»). En cuarto lugar, las dificultades cognitivas se referían al retraso en el desarrollo, los procesos de pensamiento, la concentración y la sensibilidad sensorial («Se puede hablar alto, pero no hay que hacerlo cerca de mi hermano porque oye muy bien»).

Fortalezas

Varias niñas y niños mencionaron fortalezas relacionadas con el autismo, como capacidades físicas, cultura general, asignaturas escolares, memoria, habilidades personales, videojuegos y creatividad («Mi hermano pequeño se acuerda muy bien de las cosas»).

Intervenciones

La fratría mencionó intervenciones relacionadas con el autismo, como adaptaciones en la escuela, servicios públicos de salud y esfuerzos de los miembros de la familia. Las adaptaciones escolares concretas que se describieron incluían recibir la enseñanza en casa, tener menos clases, contar con un docente de apoyo, disponer de pausas adicionales y poder usar un iPad. En cuanto al sistema público de salud, el único servicio citado fueron los centros de salud mental infantojuvenil. Las intervenciones familiares incluían ser paciente, mantener la calma, dejar que el menor autista esté a solas, descomponer las tareas paso a paso, hacer las cosas más despacio, contar con una persona de acompañamiento que ayude y asista al menor autista e intentar que se interese por relacionarse con los demás.

Ideas erróneas

Los enunciados de la fratría que reflejaban ideas erróneas y confusión se referían a términos relacionados con el autismo («Una palabra abreviada [para el autismo] es TDA»), al diagnóstico («Supongo que hay una prueba en la que te conectan electrodos o algo así a la cabeza que miden la frecuencia del cerebro o algo así»), a los síntomas («El pelo le crece más despacio»), a la localización («La boca») y al tratamiento («A lo mejor se le pasa solo»).

Falta de conocimientos

La fratría mostró falta de conocimientos de forma explícita, al no dar ninguna respuesta verbal, o de forma implícita, al manifestar ideas erróneas. Trece participantes (46%) mostraron falta de conocimientos sobre la etiología. Diez (36%) mostraron falta de conocimientos sobre las manifestaciones. Nueve (32%) mostraron falta de conocimientos sobre las explicaciones, las dificultades y el tratamiento, respectivamente. Siete (25%) mostraron falta de conocimientos sobre la localización y las fortalezas, respectivamente. Seis (21%) mostraron falta de conocimientos sobre la etiqueta diagnóstica. Entre los enunciados codificados como falta de conocimientos figuran «No me acuerdo», «No tengo ni idea de cómo saberlo» y «Nadie me ha dicho cómo averiguarlo ni nada».

Reflexiones sobre la calidad de los enunciados de la fratría

Hubo mucha variación en el grado de actividad verbal de las niñas y los niños, y las respuestas iban desde un simple «No sé» hasta explicaciones extensas. La mayoría dio respuestas breves y poco elaboradas. Los enunciados se sitúan en un continuo que va desde afirmaciones más vagas, como «Se intenta ayudarles a entender cosas diferentes», hasta consejos más concretos, como «Pausas, como en mitad de la clase y eso, si las necesita». También se distinguían los enunciados afirmativos («Es su cerebro») de las respuestas más tentativas («¿Quizá el cerebro?»).

Quienes tenían 8 años se diferenciaban cualitativamente por dar pocas respuestas verbales y aportar poca información sobre la condición de su hermano o hermana. No hubo diferencias evidentes entre los 9 y los 12 años. Esto se examinó comparando la duración de las entrevistas y leyéndolas para ver si había diferencias cualitativas entre las respuestas.

Discusión

Analizamos, a partir de una entrevista estructurada, lo que la fratría de menores autistas sabía sobre el autismo. En los temas definición, dificultades, fortalezas e intervenciones, observamos que la fratría mostraba ciertos conocimientos sobre aspectos clave del autismo, pero también expresaba inseguridad, falta de conocimientos, confusión e ideas erróneas. En su ensayo original con la SKI, Lobato y Kao (15) observaron que la fratría de menores autistas (así como de menores con discapacidad intelectual y/o trastornos psiquiátricos) explicaba el trastorno con menos precisión que la fratría de menores con discapacidad física o enfermedades médicas. En una muestra de hermanas y hermanos de menores autistas, así como de menores con discapacidad física/intelectual o TDAH, Granat et al. (16) no hallaron diferencias de conocimientos sobre el trastorno entre los grupos diagnósticos. Sin embargo, al igual que en nuestro caso, observaron que una gran parte de la fratría (56%) daba respuestas vagas o decía «no sé» en relación con la etiqueta diagnóstica en la evaluación inicial con la SKI. Utilizando la SKI, tanto Lobato y Kao (15) como Granat et al. (16) y Haukeland et al. (17) hallaron una variación considerable en los conocimientos de la fratría sobre el trastorno, así como un aumento de estos conocimientos tras intervenciones centradas (en parte) en el trastorno. Así pues, los resultados anteriores y actuales obtenidos con la SKI indican una variación considerable de los conocimientos sobre el trastorno en la fratría, en la que son frecuentes la falta de conocimientos y las ideas erróneas. La importancia de abordar la falta de conocimientos en la fratría de menores autistas también se identificó como una dificultad clave en una revisión reciente (1).

También es importante considerar nuestros resultados a la luz de otros estudios que se han centrado en los conocimientos de la fratría sobre el autismo, pero que han utilizado medidas distintas de la SKI. El porcentaje de participantes que identificó correctamente un término relacionado con el autismo fue similar al hallado por Glasberg (12; 79% en ambos casos). Esto resulta interesante, ya que Glasberg (12) incluyó a menores de hasta 17 años, mientras que la presente muestra era más joven, de 8 a 12 años. En una muestra de hermanas y hermanos de menores autistas, Brouzos et al. (14) hallaron una gran variación en los conocimientos de la fratría sobre el trastorno al inicio, y un aumento significativo de los conocimientos sobre el autismo en un grupo de intervención, sin cambios en el grupo de control. Al igual que los estudios con la SKI, esto indica necesidades de intervención en materia de conocimientos sobre el autismo para la fratría. En un estudio sobre los conocimientos acerca del autismo de >1000 escolares de secundaria (es decir, un estudio no centrado en la fratría), Campbell y Barger (23) observaron que el 46% conocía el autismo. A la luz de ello, puede resultar preocupante que el 21% de las hermanas y hermanos de menores autistas parezca desconocer una etiqueta diagnóstica del autismo. Quizá, en comparación con hace 13 años, las familias estén menos centradas en el diagnóstico, a la luz de las actitudes recientes que promueven la neurodiversidad y evitan las etiquetas centradas en los problemas.

Nuestros resultados mostraron que la mayoría de la fratría conocía los rasgos clave del autismo. Sin embargo, mostró varios malentendidos, en consonancia con estudios anteriores sobre la fratría (p. ej., 9). En su estudio cualitativo sobre la fratría de menores con enfermedades raras, muchas de las cuales presentan rasgos autistas (p. ej., síndrome de Angelman, síndrome de deleción 22q11.2, síndrome de Smith-Magenis), Vatne et al. (9) observaron que muchas de las hermanas y hermanos mostraban malentendidos y decían carecer de información sobre el trastorno. Esto coincide con las respuestas de varias personas participantes del presente estudio, que dijeron no haber recibido información sobre el autismo. Es probable que los malentendidos se deban a la combinación de la corta edad de la muestra y de la tendencia general a considerar los trastornos del neurodesarrollo, incluido el autismo, como algo complejo, abstracto o misterioso (9, 24).

Dado que los conocimientos de la comunidad científica sobre la etiología del autismo son limitados, es razonable suponer que también la fratría sabe poco al respecto. La falta de conocimientos puede llevar a ideas erróneas, como que el autismo podría ser culpa de alguien o contagioso (25). Las familias han señalado que a menudo esperan antes de informar a sus hijos e hijas del diagnóstico de su hermano o hermana (26). Algunas niñas y niños tienen preguntas sobre el diagnóstico de su hermano o hermana, pero pueden guardárselas (8, 25, 26). En un estudio con 108 participantes de 0 a 36 años, Tanaka et al. (8) observaron que solo el 67% había sido informado del diagnóstico de autismo. Las familias informaban significativamente más a la fratría de mayor edad que a la de menor edad. Gran parte de la fratría (60%) había preguntado por el diagnóstico antes de que las familias dieran una explicación. Además, la mayoría había notado algo antes de que las familias les explicaran el autismo (71%) y algunas personas ya habían adivinado el diagnóstico (7%).

Es importante considerar nuestros resultados teniendo en cuenta que a la fratría se le hicieron preguntas centradas y específicas, en lugar de preguntas más abiertas y exploratorias. Las preguntas abiertas suelen obtener información más detallada de niñas y niños (27). Los resultados también deben considerarse a la luz de la edad de las personas participantes. Las niñas y los niños más pequeños tienen menos capacidad para dar sentido a experiencias desconocidas, un vocabulario más limitado y menos costumbre de hablar de experiencias pasadas que quienes son mayores (28). El presente estudio tiene otras limitaciones; por ejemplo, la SKI se diseñó para aportar información específica sobre lo que la fratría sabe del diagnóstico de su hermano o hermana, y no para un examen cualitativo en profundidad. La fratría de menores con síndrome de Asperger, una categoría diagnóstica hoy en gran medida abandonada, estaba sobrerrepresentada en comparación con las demás subcategorías clínicas del autismo. Los estudios futuros deberían explorar los conocimientos de la fratría con muestras más amplias y entrevistas cualitativas más abiertas.

El presente estudio tiene implicaciones clínicas. Ante todo, conviene evaluar los conocimientos de la fratría sobre el trastorno. Los conocimientos sobre el autismo pueden evaluarse mediante entrevistas específicas del autismo (p. ej., 14) o mediante entrevistas transdiagnósticas sobre conocimientos generales de los trastornos, como la SKI (15). No disponemos de datos que permitan preferir uno de estos enfoques al otro, por lo que la elección del instrumento debería depender de las preferencias del personal clínico y de la disponibilidad de las escalas. Un aspecto relevante para la práctica es que estas entrevistas diagnósticas son breves, fáciles de administrar y no requieren formación especial. Aunque los sistemas de puntuación en investigación exigen varias personas evaluadoras para las medidas de fiabilidad, la administración en la práctica clínica no tiene por qué ser complicada.

También hay que prestar atención a la mejor manera de informar a la fratría sobre el autismo. Algunos estudios de intervención han mostrado aumentos en los conocimientos de la fratría sobre el autismo tras la intervención (p. ej., 14, 17). Los componentes de intervención relativos a los conocimientos sobre el trastorno van desde proporcionar información o recurrir a la psicoeducación hasta una exploración abierta, guiada por las familias, de lo que sabe la fratría (p. ej., 17). En este campo se desconoce cuál es el enfoque óptimo. Los estudios futuros deberían abordar los predictores de los conocimientos de la fratría sobre el trastorno y adoptar un enfoque informado por las personas usuarias (que incluya las voces de la fratría y de las familias) para identificar mejores maneras de mejorar los conocimientos de la fratría sobre el autismo.