Quando un bambino o una bambina è autistico, molteplici difficoltà legate a questa neurodiversità, come l’ansia, le difficoltà di comunicazione, la rigidità e i problemi di comportamento, possono mettere sotto pressione il sistema familiare (1). Diverse rassegne hanno mostrato esiti socio-emotivi negativi anche per la fratria di minori autistici (2, 3). I rischi comprendono più ansia, depressione e problemi di comportamento, nonché una minore autostima (3). Inoltre, gli studi hanno mostrato che fratelli e sorelle di minori autistici hanno relazioni più povere con i pari, un minore coinvolgimento con i pari e un funzionamento scolastico peggiore rispetto ad altri bambini e bambine (4). È importante notare che sono stati riportati anche esiti positivi per la fratria, e gli studi hanno individuato il comportamento prosociale, il supporto sociale e l’assunzione di prospettiva come punti di forza particolari nella fratria di minori con disturbi del neurosviluppo, autismo compreso (5–7).

Una recente rassegna degli studi sulla fratria di minori autistici ha individuato molteplici esiti positivi, ma ha anche indicato la mancanza di conoscenze sull’autismo come una difficoltà chiave per la fratria (1). Il presente report si concentra quindi sulle conoscenze sull’autismo nella fratria. Il disagio emotivo vissuto dalla fratria può essere in parte associato alla mancanza di conoscenze sull’autismo (1). Esaminare ed eventualmente accrescere le conoscenze può essere anche fondamentale per sviluppare punti di forza e favorire l’empowerment della fratria. In assenza di informazioni, fratelli e sorelle tendono a formulare ipotesi proprie (8). Ciò può portare a idee che contraddicono i dati medici. Tra gli esempi documentati empiricamente vi sono la convinzione che un disturbo possa scomparire da sé o la proposta di trattamenti non indicati (ad es. un intervento chirurgico al cervello; 9). È importante notare che la conoscenza di una diagnosi può favorire effetti positivi o la resilienza nella fratria (10, 11). Mappare le conoscenze della fratria sulla diagnosi del minore autistico può consentire al personale sanitario e ai genitori di rispondere meglio ai suoi bisogni. Può essere particolarmente utile esaminare qualitativamente la prospettiva della fratria, per individuare quali parole ed etichette utilizza per l’autismo e come lo comprende. Queste informazioni possono orientare quelle che il personale sanitario fornisce alla fratria e indicare anche quali domande porle.

Alcuni studi hanno esaminato le conoscenze sull’autismo nella fratria. In uno studio su 63 fratelli e sorelle tra i 5 e i 17 anni di minori autistici, Glasberg (12) ha rilevato che spesso mostravano una mancanza di conoscenze sull’autismo, ma che conoscenze e comprensione aumentavano con l’età. In uno studio su un intervento di gruppo di sostegno di 8 settimane rivolto a 26 partecipanti tra i 6 e i 16 anni con un fratello o una sorella con autismo o disturbi correlati, Smith e Perry (13) hanno rilevato un aumento significativo delle conoscenze sull’autismo dalla fase pre- alla fase post-intervento, misurato con la Autism Knowledge Measure for Young Children a 20 item. In uno studio controllato in cui 22 partecipanti tra i 6 e i 15 anni con un fratello o una sorella autistici hanno ricevuto un intervento psicoeducativo, Brouzos et al. (14) hanno rilevato un aumento significativo in una misura di «conoscenza dell’autismo» nel gruppo psicoeducativo, ma non nel gruppo di controllo. Il fatto che la comprensione sia minore nelle età più basse indica l’importanza di considerare le conoscenze specifiche sull’autismo nella fratria più giovane.

Altri studi hanno considerato le conoscenze della fratria mediante la Sibling Knowledge Interview (15). La Sibling Knowledge Interview è un’intervista strutturata che valuta le conoscenze della fratria su un disturbo nelle dimensioni nome del disturbo, sintomi principali, funzionamento, causa e trattamento (15). La SKI non è stata sviluppata per un disturbo specifico, ma è stata utilizzata in campioni che includevano fratelli e sorelle di minori autistici. In uno studio su un intervento di sostegno alla fratria di 6 settimane, in cui 12 partecipanti (su 54) tra gli 8 e i 13 anni avevano un fratello o una sorella autistici, Lobato e Kao (15) hanno rilevato un aumento significativo delle conoscenze sul disturbo dalla fase pre- alla fase post-intervento. Utilizzando lo stesso intervento in uno studio in cui 20 partecipanti (su 54) tra gli 8 e i 12 anni avevano un fratello o una sorella autistici, anche Granat et al. (16) hanno rilevato un aumento significativo delle conoscenze sul disturbo dalla fase pre- alla fase post-intervento. In uno studio su un intervento di 5 sessioni rivolto a fratria e genitori, in cui il 25% dei 99 partecipanti (tra gli 8 e i 16 anni) aveva un fratello o una sorella autistici, Haukeland et al. (17) hanno rilevato un aumento significativo delle conoscenze della fratria sul disturbo dalla fase pre-intervento a 6 mesi dopo l’intervento.

Lo scopo del presente studio è esaminare cosa sanno bambine e bambini tra gli 8 e i 12 anni dell’autismo del proprio fratello o della propria sorella. Trattandosi di uno studio qualitativo, non avevamo ipotesi predefinite. Ci aspettiamo piuttosto che i risultati ispirino la progettazione di futuri studi sulle conoscenze della fratria, compresa la formulazione di ipotesi verificabili. Di recente si è assistito a uno spostamento da un’impostazione medica centrata sul deficit verso una ricerca informata dagli stakeholder e co-prodotta (ad es. con ricercatrici e ricercatori autistici e le loro famiglie), che include i bisogni e i punti di forza personali di ogni giovane autistico (18). In linea con questo cambiamento, in questo studio abbiamo incluso fratelli e sorelle giovani e abbiamo usato il termine «giovani autistici», che molte persone utenti preferiscono alla formula tradizionale «persona con autismo».

Metodo

Campione e procedure

Le persone partecipanti provengono da uno studio randomizzato controllato (RCT) in corso su un intervento di gruppo rivolto a genitori e fratria, chiamato SIBS (19). L’RCT include fratelli e sorelle tra gli 8 e i 16 anni di minori con diverse condizioni del neurosviluppo, tra cui l’autismo (20). SIBS era già stato valutato positivamente in uno studio aperto (cioè senza gruppo di controllo), con un aumento delle conoscenze sul disturbo da prima di SIBS a 6 mesi dopo SIBS (17). Nel presente report abbiamo utilizzato solo i dati pre-intervento e ci siamo concentrati sulle famiglie di minori autistici. L’Associazione norvegese per l’autismo è stata coinvolta nella preparazione dell’RCT.

Il presente campione comprendeva 28 fratelli e sorelle (61% maschi, 39% femmine; 92% europei bianchi; 0.5% europei-africani; 0.5% misto/altro) tra gli 8 e i 12 anni di minori autistici. La diagnosi di autismo è stata riferita dai genitori e verificata sulle cartelle cliniche basate sull’ICD-10 (21) come F84.5 sindrome di Asperger (n = 17), F84.0 autismo infantile (n = 5) o F84.1 autismo atipico/non specificato (n = 6). Quanto al contesto socioeconomico, il 67% delle madri e il 58% dei padri aveva >4 anni di istruzione post-secondaria e il 79% dei genitori valutava la situazione economica familiare buona o molto buona. Le persone partecipanti sono state reclutate attraverso molteplici canali. Alcuni centri hanno invitato le famiglie presenti nella propria banca dati, altri hanno pubblicato annunci nelle sale d’attesa. Lo studio è stato pubblicizzato anche tramite associazioni di utenti nel campo dell’autismo. Lo studio è stato approvato dal Comitato regionale per l’etica della ricerca medica e sanitaria – Sud-Est (#2018/2461). Le famiglie hanno tutte fornito il consenso informato per conto di figlie e figli.

Strumento

La Sibling Knowledge Interview (SKI) (15) è un’intervista strutturata che valuta le conoscenze della fratria su un disturbo. La SKI è stata sviluppata su un campione di bambine e bambini tra gli 8 e i 13 anni (15). L’intervista copre il nome del disturbo, i sintomi principali (cioè parti del corpo, manifestazione, funzionamento/compromissione, ad es. «che cosa fanno fatica a fare i bambini e le bambine con autismo?»), la causa (ad es. «come ha preso l’autismo tuo fratello/tua sorella?») e il trattamento (ad es. «come si cura l’autismo?») (15). L’intervista è stata somministrata in norvegese da personale clinico formato. Le interviste sono durate da 2 a 10 minuti (mediana 4 minuti).

Conservazione e analisi dei dati

Le interviste sono state registrate in audio con un’app che trasferisce automaticamente le registrazioni su un sistema di archiviazione online per dati sensibili approvato dall’autorità per la protezione dei dati. Il materiale è stato esaminato con l’analisi tematica (22) in cinque fasi: (1) Familiarizzazione con il dataset. In questa fase, la seconda autrice ha ascoltato più volte le registrazioni audio mentre le trascriveva, annotando brevemente possibili pattern nei dati. (2) Codifica dei dati. In questa fase abbiamo esaminato sistematicamente il dataset, estraendo i segmenti che apparivano interessanti. (3) Generazione iniziale dei temi. In questa fase abbiamo sviluppato ulteriormente le etichette create nelle fasi 1 e 2, riorganizzando le affermazioni in nuove categorie raggruppate. (4) Sviluppo e revisione dei temi. In questa fase abbiamo ripreso il dataset originale alla luce dei temi, abbiamo incluso nuove affermazioni e abbiamo mantenuto, eliminato o modificato i temi. (5) Affinamento, definizione e denominazione dei temi. In questa fase abbiamo affinato, rifinito e denominato i temi sulla base di riflessioni e discussioni.

Risultati

Abbiamo individuato sei temi principali (vedi Figura 1).

Definizione

Le questioni di definizione riguardavano l’etichetta diagnostica, la localizzazione, la spiegazione e l’eziologia. La maggior parte delle persone partecipanti (79%) ha usato il termine «autismo» o «sindrome di Asperger». Quanto alla localizzazione, la maggior parte ha risposto il cervello (n=12) o la testa (n=7). Quando veniva chiesto di spiegare l’autismo, era frequente il riferimento a vari aspetti della «differenza» («Non è proprio una malattia, è solo che il suo cervello funziona in modo diverso»). Quanto all’eziologia, 12 partecipanti (43%) hanno detto che l’autismo è congenito («Ci è nato»).

Difficoltà

Fratelli e sorelle hanno descritto quattro difficoltà principali. In primo luogo, le difficoltà di regolazione riguardavano la regolazione emotiva, i livelli di energia fluttuanti, compresi la stanchezza e un maggiore bisogno di sonno, e la capacità di interrompere e/o cambiare attività («Una malattia che in un certo senso fa sì che non riesci a controllarti»). In secondo luogo, le difficoltà sociali riguardavano la comunicazione, la competenza sociale e il ritiro dall’interazione sociale («Fanno fatica a stare con tanta gente, quindi mio fratello passa molto tempo in camera sua, praticamente non esce mai»). In terzo luogo, le difficoltà comportamentali riguardavano gli interessi speciali, la violenza, le compulsioni o la fatica nelle attività della vita quotidiana («Ti viene una cosa speciale che ti piace guardare o fare»; «A volte picchia la mamma; dopo, quando capisce che è molto sbagliato, dice che è cattivo e poi si picchia da solo»). In quarto luogo, le difficoltà cognitive riguardavano il ritardo dello sviluppo, i processi di pensiero, la concentrazione e la sensibilità sensoriale («Si può parlare forte, ma non bisogna farlo vicino a mio fratello perché sente benissimo»).

Punti di forza

Diverse persone partecipanti hanno menzionato punti di forza legati all’autismo, tra cui capacità fisiche, cultura generale, materie scolastiche, memoria, abilità personali, videogiochi e creatività («Il mio fratellino si ricorda benissimo le cose»).

Interventi

Fratelli e sorelle hanno citato interventi legati all’autismo come adattamenti a scuola, servizi sanitari pubblici e sforzi da parte dei familiari. Gli adattamenti scolastici specifici descritti comprendevano l’istruzione a domicilio, un minor numero di lezioni, una figura docente di sostegno, pause aggiuntive e la possibilità di usare un iPad. Quanto al sistema sanitario pubblico, l’unico servizio specificato erano i servizi di salute mentale per l’infanzia e l’adolescenza. Gli interventi familiari comprendevano essere pazienti, mantenere la calma, lasciare che il minore autistico stia per conto suo, scomporre i compiti passo dopo passo, fare le cose più lentamente, avere una persona di accompagnamento che aiuti e assista il minore autistico e cercare di suscitare il suo interesse per la socialità.

Idee errate

Le affermazioni della fratria che riflettevano idee errate e confusione riguardavano termini legati all’autismo («Una parola abbreviata [per l’autismo] è ADD»), la diagnosi («Immagino che ci sia un test in cui attaccano degli elettrodi o qualcosa del genere alla testa che misurano la frequenza del cervello o roba simile»), i sintomi («I capelli gli crescono più lentamente»), la localizzazione («La bocca») e il trattamento («Forse passerà da sola»).

Mancanza di conoscenze

La fratria ha mostrato una mancanza di conoscenze in modo esplicito, non dando alcuna risposta verbale, oppure in modo implicito, manifestando idee errate. Tredici partecipanti (46%) hanno mostrato una mancanza di conoscenze sull’eziologia. Dieci (36%) hanno mostrato una mancanza di conoscenze sulle manifestazioni. Nove (32%) hanno mostrato una mancanza di conoscenze rispettivamente sulle spiegazioni, sulle difficoltà e sul trattamento. Sette (25%) hanno mostrato una mancanza di conoscenze rispettivamente sulla localizzazione e sui punti di forza. Sei (21%) hanno mostrato una mancanza di conoscenze sull’etichetta diagnostica. Tra le affermazioni codificate come mancanza di conoscenze vi sono «Non mi ricordo», «Non ho idea di come si fa a saperlo» e «Nessuno mi ha detto come scoprirlo o niente».

Riflessioni sulla qualità delle affermazioni della fratria

Il grado di attività verbale variava molto da una persona all’altra e le risposte andavano da un semplice «Non lo so» a spiegazioni articolate. La maggior parte ha dato risposte brevi e poco elaborate. Le affermazioni si collocano lungo un continuum che va da frasi più vaghe come «Si cerca di aiutarli a capire cose diverse» a consigli più specifici come «Delle pause, tipo a metà lezione e così, se ne ha bisogno». Si distinguevano inoltre affermazioni assertive («È il suo cervello») e risposte più incerte («Forse il cervello?»).

Chi aveva 8 anni si differenziava qualitativamente per le poche risposte verbali e per le scarse informazioni fornite sulla condizione del fratello o della sorella. Non sono emerse differenze evidenti tra i 9 e i 12 anni. Lo abbiamo verificato confrontando la durata delle interviste e leggendole per vedere se vi fossero differenze qualitative tra le risposte.

Discussione

Abbiamo analizzato, sulla base di un’intervista strutturata, ciò che fratelli e sorelle di minori autistici sapevano dell’autismo. Nei temi definizione, difficoltà, punti di forza e interventi, abbiamo rilevato che la fratria mostrava alcune conoscenze sugli aspetti chiave dell’autismo, ma esprimeva anche insicurezza, mancanza di conoscenze, confusione e idee errate. Nel loro studio originale con la SKI, Lobato e Kao (15) hanno rilevato che la fratria di minori autistici (nonché con disabilità intellettiva e/o disturbi psichiatrici) spiegava il disturbo con minore accuratezza rispetto alla fratria di minori con disabilità fisica o malattie mediche. In un campione di fratelli e sorelle di minori autistici, nonché di minori con disabilità fisica/intellettiva o ADHD, Granat et al. (16) non hanno rilevato differenze nelle conoscenze sul disturbo tra i gruppi diagnostici. Tuttavia, come nel nostro caso, hanno osservato che una larga parte della fratria (56%) dava risposte vaghe o diceva «non lo so» riguardo all’etichetta diagnostica nella valutazione SKI di base. Utilizzando la SKI, sia Lobato e Kao (15) sia Granat et al. (16) e Haukeland et al. (17) hanno rilevato una notevole variabilità nelle conoscenze della fratria sul disturbo, e un loro aumento dopo interventi centrati (in parte) sul disturbo. I risultati SKI precedenti e attuali indicano quindi una notevole variabilità nelle conoscenze sul disturbo all’interno della fratria, in cui la mancanza di conoscenze e le idee errate sono frequenti. L’importanza di affrontare la mancanza di conoscenze nella fratria di minori autistici è stata individuata come difficoltà chiave anche in una recente rassegna (1).

È importante considerare i nostri risultati anche alla luce di altri studi che si sono concentrati sulle conoscenze della fratria sull’autismo, ma con misure diverse dalla SKI. La percentuale di partecipanti che ha identificato correttamente un termine legato all’autismo è risultata simile a quella di Glasberg (12; 79% in entrambi i casi). Il dato è interessante, poiché Glasberg (12) includeva minori fino a 17 anni, mentre il presente campione era più giovane, tra gli 8 e i 12 anni. In un campione di fratelli e sorelle di minori autistici, Brouzos et al. (14) hanno rilevato un’ampia variabilità nelle conoscenze della fratria sul disturbo al basale e un aumento significativo delle conoscenze sull’autismo in un gruppo di intervento, senza cambiamenti nel gruppo di controllo. Come gli studi con la SKI, ciò indica bisogni di intervento riguardo alle conoscenze sull’autismo nella fratria. In uno studio sulle conoscenze dell’autismo di >1000 studenti e studentesse della scuola secondaria di primo grado (cioè uno studio non centrato sulla fratria), Campbell e Barger (23) hanno rilevato che il 46% conosceva l’autismo. Alla luce di ciò, può essere preoccupante che il 21% di fratelli e sorelle di minori autistici sembri non conoscere un’etichetta diagnostica per l’autismo. Forse, rispetto a 13 anni fa, le famiglie sono meno centrate sulla diagnosi, alla luce di atteggiamenti recenti che promuovono la neurodiversità ed evitano etichette centrate sui problemi.

I nostri risultati hanno mostrato che la maggior parte della fratria conosceva le caratteristiche chiave dell’autismo. Sono emersi tuttavia diversi fraintendimenti, in linea con studi precedenti sulla fratria (ad es. 9). Nel loro studio qualitativo sulla fratria di minori con malattie rare, molte delle quali comportano tratti autistici (ad es. sindrome di Angelman, sindrome da delezione 22q11.2, sindrome di Smith-Magenis), Vatne et al. (9) hanno rilevato che molti fratelli e sorelle mostravano fraintendimenti e dicevano di non avere informazioni sul disturbo. Ciò corrisponde alle risposte di diverse persone partecipanti al presente studio, che hanno detto di non aver ricevuto informazioni sull’autismo. È probabile che i fraintendimenti derivino dalla combinazione della giovane età del campione e della tendenza diffusa a considerare i disturbi del neurosviluppo, autismo compreso, come complessi, astratti o misteriosi (9, 24).

Poiché la comunità scientifica ha conoscenze limitate sull’eziologia dell’autismo, è ragionevole supporre che anche la fratria ne sappia poco. La mancanza di conoscenze può portare a idee errate, come pensare che l’autismo possa essere colpa di qualcuno o contagioso (25). I genitori hanno riferito di aspettare spesso prima di informare i figli e le figlie della diagnosi del fratello o della sorella (26). Alcuni fratelli e sorelle hanno domande sulla diagnosi, ma possono tenerle per sé (8, 25, 26). In uno studio con 108 partecipanti tra 0 e 36 anni, Tanaka et al. (8) hanno rilevato che solo il 67% era stato informato della diagnosi di autismo. I genitori informavano la fratria più grande in misura significativamente maggiore rispetto a quella più piccola. Molte persone partecipanti (60%) avevano chiesto della diagnosi prima che i genitori dessero una spiegazione. Inoltre, la maggior parte aveva notato qualcosa prima che i genitori spiegassero l’autismo (71%) e alcune persone avevano già intuito la diagnosi (7%).

È importante considerare i nostri risultati tenendo conto del fatto che alla fratria sono state poste domande mirate e specifiche anziché domande più aperte ed esplorative. Le domande aperte di solito ottengono informazioni più dettagliate da bambine e bambini (27). I risultati vanno considerati anche alla luce dell’età delle persone partecipanti. In età più precoce si è meno capaci di dare senso a esperienze non familiari, si dispone di un vocabolario più ristretto e si ha meno abitudine a parlare di esperienze passate rispetto a chi è più grande (28). Il presente studio presenta altri limiti: per esempio, la SKI è stata concepita per fornire informazioni specifiche sulle conoscenze della fratria riguardo alla diagnosi del fratello o della sorella, non per un esame qualitativo approfondito. La fratria di minori con sindrome di Asperger, una categoria diagnostica ormai in gran parte abbandonata, era sovrarappresentata rispetto alle altre sottocategorie cliniche dell’autismo. Gli studi futuri dovrebbero esplorare le conoscenze della fratria con campioni più ampi e interviste qualitative più aperte.

Il presente studio ha implicazioni cliniche. Innanzitutto, le conoscenze della fratria sul disturbo andrebbero valutate. Le conoscenze sull’autismo possono essere valutate con interviste specifiche per l’autismo (ad es. 14) o con interviste transdiagnostiche sulle conoscenze generali dei disturbi, come la SKI (15). Non disponiamo di dati che giustifichino la preferenza per uno dei due approcci, per cui la scelta dello strumento dovrebbe dipendere dalle preferenze del personale clinico e dalla disponibilità delle scale. Aspetto rilevante per la pratica, queste interviste diagnostiche sono brevi, facili da somministrare e non richiedono una formazione specifica. Sebbene nella ricerca i sistemi di siglatura richiedano più valutazioni indipendenti per le misure di affidabilità, la somministrazione nella pratica clinica non deve essere complicata.

Occorre prestare attenzione anche al modo migliore di informare la fratria sull’autismo. Alcuni studi di intervento hanno mostrato un aumento delle conoscenze sull’autismo nella fratria dopo l’intervento (ad es. 14, 17). Le componenti dell’intervento che riguardano le conoscenze sul disturbo vanno dal fornire informazioni o ricorrere alla psicoeducazione fino a un’esplorazione aperta, guidata dai genitori, delle conoscenze della fratria (ad es. 17). Nel campo manca una conoscenza di quale sia l’approccio ottimale. Gli studi futuri dovrebbero esaminare i predittori delle conoscenze della fratria sul disturbo e adottare un approccio informato dalle persone utenti (che includa le voci della fratria e dei genitori) per individuare modi migliori di accrescere le conoscenze della fratria sull’autismo.